Tài liệu Skkn xây dựng phương pháp giải bài tập về cấu trúc di truyền của quần thể ngẫu phối và một số trường hợp mở rộng định luật hardy weinberg cho quần thể ngẫu phối

Phần 1. ĐẶT VẤN ĐỀ 1. Lí do chọn đề tài Trong phần di truyền học quần thể thuộc chương trình sách giáo khoa lớp12 ở bậc Trung học phổ thông, học sinh được tiếp cận với kiến thức về cấu trúc di truyền của quần thể ngẫu phối nhưng các em vẫn chưa thực sự khái quát được kiến thức cung cấp từ sách giáo khoa. Nhằm giúp các em có khả năng tư duy khái quát nhanh và đầy đủ hơn về đặc điểm di truyền của quần thể ngẫu phối, chúng tôi thực hiện chuyên đề: “Xây dựng phương pháp giải bài tập về cấu trúc di truyền của quần thể ngẫu phối và một số trường hợp mở rộng định luật Hardy-Weinberg cho quần thể ngẫu phối” 2. Mục đích của chuyên đề Giúp học sinh có phương pháp suy luận và chứng minh về sự biến đổi cấu trúc di truyền của quần thể ngẫu phối và rút ra một số định luật cơ bản của di truyền học quần thể. 3. Phương pháp thực hiện chuyên đề Chúng tôi sử dụng phương pháp quy nạp để lập công thức toán học và xây dựng định luật. 4. Nội dung chuyên đề - Xác định trạng thái cân bằng của quần thể ngẫu phối- định luật Hardy- Weinberg - Mở rộng định luật Hardy- Weinberg trong các trường hợp: một gen có k alen (với k>2); điều kiện cân bằng của quần thể ngẫu phối có cấu trúc di truyền bất kì. - Một số bài tập vận dụng -1- Phần 2. NỘI DUNG I. Một số khái niệm cơ bản trong di truyền học quần thể 1. Khái niệm quần thể Quần thể là tập hợp các cá thể của cùng một loài, có nơi sinh sống chung, có những cơ chế thích ứng chung với những điều kiện sống cụ thể và tạo thành một hệ thống di truyền thống nhất, có khả năng duy trì ổn định cấu trúc của mình và có khả năng tham gia vào những biến đổi trong quá trình tiến hóa. 2. Vốn gen Là tập hợp đầy đủ các alen của tất cả các gen hình thành trong quá trình tiến hóa mà quần thể có tại một thời điểm xác định. Dựa vào vốn gen chúng ta có thể phân biệt các quần thể về mặt di truyền 3. Tần số alen Tần số alen của một gen được biểu thị bằng tỉ lệ giữa số alen được xét trên tổng số alen của gen đó có trong quần thể tại một thời điểm xác định. II. Cấu trúc di truyền của quần thể ngẫu phối 1. Khái niệm quần thể ngẫu phối Quần thể ngẫu phối là hiện tượng các cá thể trong quần thể xảy ra sự giao phối tự do và ngẫu nhiên 2. Trạng thái cân bằng của quần thể ngẫu phối- Định luật Hardy-Weinberg Trong một quần thể sinh vật lưỡng bội ngẫu phối ở thế hệ xuất phát, xét một gen với 2 alen A và a. Qua quá trình ngẫu phối, trong quần thể có 3 loại kiểu gen là: AA, Aa và aa. Gọi N là tổng số cá thể của quần thể; D là số cá thể có kiểu gen đồng hợp trội AA; H là số cá thể có kiểu gen dị hợp Aa; R là số cá thể có kiểu gen đồng hợp lặn aa .Gọi d, h, r lần lượt là tần số kiểu gen AA, Aa và aa. Vậy d = f(AA); h = f(Aa); r = f(aa). Ta có: d = D/N; h = H/N; r = R/N Suy ra: d + h + r = 1 Tần số các kiểu ngẫu phối xãy ra trong quần thể: - AA x AA = d2 - AA x Aa = 2d.h - AA x aa = 2 d.r -2- - Aa x Aa = h2 - Aa x aa = 2hr - aa x aa = r2 Vậy tần số ngẫu phối tuân theo đẳng thức: d2 + h2 + r2 + 2dh + 2hr + 2dr = (d + h + r)2 Gọi p là tần số alen A, p = f (A); q là tần số alen a, q = f(a) pA = d + 1/2 h; qa = r + 1/2h Suy ra: p + q = 1 Nếu không có áp lực của quá trình đột biến, chọn lọc tự nhiên và di nhập cư, cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ tiếp theo như sau: Tần số giao tử pA qa pA p2AA pqAa qa pqAa q2aa Vậy, cấu trúc di truyền của thế hệ thứ nhất là: p2AA : 2pqAa : q2aa Cấu trúc di truyền ở thế hệ xuất phát là dAA : hAa : raa sau một thế hệ ngẫu phối biến đổi thành p2AA : 2pqAa : q2aa Nếu: p2 = d; 2pq = h; q2 = r thì quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền Hardy – Weinberg * Định luật Hardy – Weinberg: Trong một quần thể ngẫu phối có kích thước lớn vô hạn, không có áp lực của quá trình đột biến, chọn lọc tự nhiên và di nhập cư thì cấu trúc di truyền của quần thể được duy trì ổn định qua các thế hệ và thỏa mãn đẳng thức: p2AA + 2pqAa + q2aa = 1 III. Một số trường hợp mở rộng định luật Hardy – Weinberg cho quần thể ngẫu phối 1. Xác định cấu trúc di truyền của quần thể trong trường hợp một gen có k alen (với k>2) Trong một quần thể sinh vật lưỡng bội ngẫu phối, xét một gen với 3 alen A1, A2, A3. Khi xãy ra ngẫu phối, các kiểu gen trong quần thể là: A1A1, A1A2, A1A3, A2A2, A2A3, A3A3. Gọi p, q, r lần lượt là tần số alen A1, A2, A3. Ta có p + q + r =1. Cấu trúc di truyền của quần thể sau 1 thế hệ ngẫu phối như sau: p2 + q2 + r2 + 2pq + 2pr + 2qr = 1 -3- - Xét 2 alen A1 và A2 với tần số p và q. Tần số kiểu gen liên quan đến 2 alen trên sau ngẫu phối là: A1A1 + A1A2 + A2A2 = p2 + 2pq + q2 = (p + q)2 Tương tự, xét 2 alen A1 và A3 với tần số p và r. Tần số kiểu gen liên quan đến 2 alen trên sau ngẫu phối là: A1A1 + A1A3 + A3A3 = p2 + 2pr + r2 = (p + r)2 Và xét 2 alen A2 và A3 với tần số q và r. Tần số kiểu gen liên quan đến 2 alen trên sau ngẫu phối là: A2A2 + A2A3 + A3A3 = q2 + 2qr + r2 = (q + r)2 Vậy, nếu biết được tần số kiểu gen liên quan 2 loại alen, trong đó có một loại alen đã biết tần số thì ta có thể xác định được tần số của cả 3 loại alen và cấu trúc di truyền của quần thể. 2. Điều kiện cân bằng di truyền của một quần thể có cấu trúc di truyền bất kì khi tần số giao tử đực bằng tần số giao tử cái Xét một quần thể sinh vật lưỡng bội ngẫu phối có cấu trúc di truyền ở thế hệ xuất phát là: 0,50AA : 0,2Aa : 0,3aa. Qua giảm phân phát sinh giao tử, tần số giao tử của thế hệ xuất phát là: pA = d + 1/2h = 0,6; qa = r + 1/2h = 0,4. Sau ngẫu phối, cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ thứ nhất là: 0,36AA : 0,48Aa : 0,16aa. Ta thấy, cấu trúc di truyền của thế hệ xuất phát khác thế hệ thứ nhất. Vậy quần thể ở thế hệ xuất phát chưa đạt trạng thái cân bằng di truyền. Khi thế hệ thứ nhất giảm phân phát sinh giao tử, tần số giao tử pA = 0,6; qa = 0,4. Sau ngẫu phối, cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ thứ hai là: 0,36AA : 0,48Aa : 0,16aa. Ta thấy, cấu trúc di truyền của thế hệ thứ nhất giống thế hệ thứ hai. Vậy quần thể ở thế hệ thứ nhất đã đạt trạng thái cân bằng di truyền Hardy-Weinberg. * Phát biểu định luật: Một quần thể có cấu trúc di truyền bất kì, nếu tần số giao tử đực bằng tần số giao tử cái sẽ đạt ngay trạng thái cân bằng di truyền HardyWeinberg chỉ sau một thế hệ ngẫu phối. 3. Điều kiện cân bằng di truyền của một quần thể có cấu trúc di truyền bất kì khi tần số giao tử đực khác tần số giao tử cái Xét một quần thể sinh vật lưỡng bội ngẫu phối, với một gen gồm 2 alen A và a. Ở thế hệ xuất phát, tần số alen ở giới cái là: pcA = 0,6; qca = 0,4, tần số alen ở giới đực là pđA = 0,5; qđa = 0,5. Cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ thứ nhất là: pcA.pđA : (pcA.qđa + pđA.qca) : qca.qđa = 0,3AA : 0,5Aa : 0,2aa. Qua một thế hệ ngẫu phối đã làm cho tần số giao tử đực và cái ở thế hệ thứ nhất cân bằng. -4- Khi giảm phân phát sinh giao tử, tần số giao tử pA = 0,55; qa = 0,45. Sau ngẫu phối, cấu trúc di truyền ở thế hệ thứ hai là 0,3025AA : 0,495Aa : 0,2025aa. Cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ thứ nhất khác với thế hệ thứ hai. Vậy quần thể ở thế hệ thứ nhất chưa đạt trạng thái cân bằng di truyền. Khi giảm phân phát sinh giao tử, tần số giao tử của thế hề thứ hai là: pA = 0,55; qa = 0,45. Sau ngẫu phối, cấu trúc di truyền ở thế hệ thứ ba là 0,3025AA : 0,495Aa : 0,2025aa. Cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ thứ hai giống với thế hệ thứ ba. Vậy quần thể ở thế hệ thứ hai đã đạt trạng thái cân bằng di truyền Hardy-Weinberg. * Phát biểu định luật: Một quần thể có cấu trúc di truyền bất kì, nếu tần số giao tử đực khác tần số giao tử cái sẽ đạt được trạng thái cân bằng di truyền HardyWeinberg sau hai thế hệ ngẫu phối. 4. Một số bài tập vận dụng Bài tập 1: Khi quan sát một quần thể động vật lưỡng bội ngẫu phối.Ở thế hệ xuất phát có 300 cá thể có kiểu gen AA, 400 cá thể có kiểu gen Aa và 300 cá thể có kiểu gen aa. Xác định: a. Tần số alen và thành phần kiểu gen của quần thể? b. Viết cấu trúc di truyền khi quần thể đạt trạng thái cân bằng Hardy-Weinberg? Đáp án: a. pA = 0,5, qa = 0,5 0,3AA : 0,4Aa : 0,3aa b. 0,25AA : 0,50Aa : 0,25aa Bài tập 2: Một quần thể thực vật lưỡng bội ngẫu phối, ở thế hệ xuất phát có cấu trúc di truyền: 0,4AA : 0,4Aa : 0,2aa. Kiểu gen đồng hợp lặn không có khả năng giảm phân phát sinh giao tử. Viết cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ tiếp theo? Đáp án: 0,5625AA : 0,375Aa : 0,0625aa Bài tập 3: Khi nghiên cứu một quần thể gồm 10000 người, trong đó có 4900 người có nhóm máu O, 1500 người có nhóm máu A, số còn lại có nhóm máu B và AB. a. Tính tần số tương đối của các alen IA, IB, IO? b. Viết cấu trúc di truyền của quần thể trên? -5- Đáp án: a. IA = 0,1; IB =0,2; IO =0,7 b. 0,01IAIA : 0,04IBIB : 0,49IOIO : 0,14IAIO : 0,28IBIO : 0,04IAIB Bài tập 4: Khi quan sát một quần thể động vật lưỡng bội ngẫu phối, ở thế hệ xuất phát có 4000 cá thể. Trong đó giới đực có 800 cá thể kiểu gen AA, 1200 cá thể kiểu gen Aa; số lượng giới cái có 600 cá thể kiểu gen AA, 1200 cá thể kiểu gen Aa và 200 cá thể kiểu gen aa. Viết cấu trúc di truyền của quần thể trên khi đạt trạng thái cân bằng di truyền Hardy- Weinberg? Đáp án: 0,4225AA : 0,445Aa : 0,1225aa Bài tập 5: Trong một quần thể thực vật giao phấn, xét một gen với 2 alen, alen A quy định hoa đỏ trội hoàn toàn so với alen a quy định hoa trắng. Quần thể ban đầu (P) có kiểu hình hoa trắng chiểm tỉ lệ 25%. Sau một thế hệ ngẫu phối và không chịu tác động của các nhân tố tiến hóa, kiểu hình hoa trắng ở thế hệ con chiếm tỉ lệ 16%. Tính theo lí thuyết, hãy xác định thành phần kiểu gen của (P)? Đáp án: 0,45AA : 0,3Aa : 0,25aa -6- Phần 3. KẾT LUẬN VÀ ĐỀ NGHỊ 1. Kết luận Với nội dung chuyên đề trên có thể giúp học sinh tiếp cận được các kiến thức như sau: - Các khái niệm cơ bản trong di truyền học quần thể. - Chứng minh được cấu trúc di truyền của quần thể có đạt trạng thái cân bằng di truyền Hardy- Weinberg hay không. - Chứng minh mở rộng định luật Hardy- Weinberg trong trường hợp một gen có nhiều alen, điều kiện để đạt trạng thái cân bằng di truyền khi quần thể có cấu trúc di truyền bất kì ở trường hợp tần số giao tử đực bằng tần số giao tử cái và tần số giao tử đực khác tần số giao tử cái. - Phương pháp giải bài tập đối với mỗi dạng cụ thể ở phần bài tập vận dụng. - Rèn luyện được khả năng tư duy, lập luận logic trong học tập và đam mê trong khoa học. 2. Đề nghị - Rút ra ý nghĩa của việc nghiên cứu cấu trúc di truyền của quần thể ngẫu phối để có được các quan điểm đúng đắn khi nhìn nhận về tự nhiên, về sinh giới. - Tìm hiểu và nghiên cứu thêm về đặc điểm di truyền của các dạng quần thể khác trong tự nhiên, như là quần thể nội phối, quần thể sinh sản vô tính… Vinh Xuân, ngày 20 tháng 02 năm 2013 Người viết chuyên đề ThS TRẦN CÔNG TIẾN -7- PHẦN ĐÁNH GIÁ VÀ XẾP LOẠI CỦA HỘI ĐỒNG XÉT SÁNG KIẾN KINH NGHIỆM CỦA TRƯỜNG (Chủ tịch hội đồng xếp loại, ký và đóng dấu) ............................................................................................................................................... ............................................................................................................................................... ............................................................................................................................................... ............................................................................................................................................... ............................................................................................................................................... ............................................................................................................................................... ............................................................................................................................................... Xếp loại: .............................. Vinh Xuân, ngày …. tháng …. năm 2013 CHỦ TỊCH HỘI ĐỒNG PHẦN ĐÁNH GIÁ VÀ XẾP LOẠI CỦA HỘI ĐỒNG XÉT SÁNG KIẾN KINH NGHIỆM CỦA SỞ GD&ĐT THỪA THIÊN HUẾ ............................................................................................................................................... ............................................................................................................................................... ............................................................................................................................................... ............................................................................................................................................... ............................................................................................................................................... ............................................................................................................................................... ............................................................................................................................................... ............................................................................................................................................... ............................................................................................................................................... .............................................................................................................................................. -8-