Đăng ký Đăng nhập
Trang chủ Giáo dục - Đào tạo Sinh học Bồi dưỡng học sinh giỏi môn sinh học thpt chuyên đề di truyền qua tế bào chất...

Tài liệu Bồi dưỡng học sinh giỏi môn sinh học thpt chuyên đề di truyền qua tế bào chất

.DOCX
10
1241
72

Mô tả:

CHUYÊN ĐÊỀ: DI TRUYÊỀN QUA TÊẾ BÀO CHẤẾT A. LÍ THUYÊẾT I. Sự di truyềền tềế bào chấết 1. Sự di truyềền của các gene lạp thể Trong sự thụ phấấn của thực vật bậc cao, một tếấ bào trứng có kích thước l ớn có nhiếều tếấ bào chấất phốấi hợp với nhấn của hạt phấấn khống có tếấ bào chấất ở chung quanh. Do đó h ợp t ử nh ận được phấền lớn tếấ bào chấất của tếấ bào trứng. Nếấu hai bốấ m ẹ có thành phấền nguyến li ệu di truyếền trong tếấ bào chấất khác nhau thì thếấ hệ con sẽẽ nh ận đ ược nhiếều nguyến li ệu di truyếền trong tếấ bào chấất của mẹ. Do đó sẽẽ xảy ra sự di truyếền thẽo thếấ h ệ m ẹ. Hiện tượng di truyếền lá đốấm được phát hiện rấất sớm ở Mirabilis jalapa (Corrẽns, 1908), ở Pẽlargonium zonalẽ (E.Baunẽr, 1909). Các cấy có lá đốấm có th ể có nguyến cành v ới lá trắấng khống có chlorophyll. Thí nghiệm: Tạp giao giữa cấy Mirabilis jalapa có những cành kh ảm trắấng xanh thẽo các phép lai như sau: - Thụ phấấn cho hoa trến cành lá trắấng bắềng h ạt phấấn c ủa hoa trến cành lá xanh l ục, cho thếấ hệ con những cấy giốấng cá thể mẹ có lá trắấng khống có chlorophyllẽ. Các cấy này chếất vì khống có khả nắng quang hợp - Tạp giao hoa trến cành lá xanh lục bắềng h ạt phấấn c ủa hoa trến cành lá trắấng, tấất c ả thếấ h ệ con có lá màu xanh lục bình thường. - Nếấu thụ phấấn các hoa của cành lá đốấm bởi phấấn hoa c ủa cấy xanh l ục thì ở đ ời con có các cá thể lá trắấng, lá đốấm và lá xanh lục. - Nếấu thụ phấấn cho hóa của cành lá xanh l ục v ới phấấn hoa cấy lá đốấm thì ở đ ời con gốềm toàn cá th ể lá xanh lục. * Giải thích: Trong trường hợp này người ta thấấy những chấất c ơ s ở hình thành l ạp th ể có ở trong tếấ bào trứng sẽẽ hình thành tếền lạp th ể, sau đó hình thành l ục l ạp. H ạt phấấn khống có chấất c ơ sở để hình thành lạp thể nến hạt phấấn khống th ể truyếền l ục l ạp đ ược. S ự khác nhau gi ữa con cái và bốấ mẹ vếề một hoặc nhiếều tnh trạng khi tạp giao thu ận ngh ịch ch ứng t ỏ có s ự tham gia c ủa nguyến liệu di truyếền ở trong tếấ bào chấất. S ự di truyếền thẽo h ệ m ẹ quy đ ịnh s ự th ể hi ện tnh tr ạng phụ thuộc vào cá thể mẹ. Ở thực vật Pẽlargonium zonalẽ có trường hợp di truyếền thẽo dòng cha. Nếấu hoa c ủa cấy lá đốấm được thụ phấấn của cấy lá xanh lục thì 30% cấy lai có lá đốấm, 70% lá xanh l ục. Khi lai hoán đ ổi cha mẹ thì 70% cấy lai lá đốấm và 30% lá xanh l ục. 2. Sự di truyềền của các gene ty thể 2.1. Đặc điểm di truyềền của các gene ty thể Thẽo Mẽndẽl, khi tạp giao những sinh vật lưỡng b ội thì có s ự phấn ly tnh tr ạng thẽo đúng định luật của Mẽndẽl vì những gẽnẽ ở trong nhấn đếều nắềm trến nhiếẽm sắấc th ể và trong gi ảm phấn được phấn chia cho các giao tử cùng với nhiếẽm sắấc thể. Đốấi v ới nh ững tnh trạng ở trong tếấ bào chấất khống có một hệ thốấng phấn chia nào đảm nhận nến khống có s ự phấn ly thẽo m ột quy lu ật nhấất định. Ở nấấm mẽn có một thể đột biếấn có thể hình thành nh ững khu ẩn l ạc pẽttẽ kích th ước nh ỏ hơn bình thường, đường kính chỉ bắấng 1/2 - 1/2 khuẩn lạc bình th ường. Các tếấ bào t ạo nến khu ẩn lạc pẽttẽ có kích thước giốấng kích thước tếấ bào bình th ường. Nguyến nhấn t ạo nến khu ẩn l ạc kích thước nhỏ là do các tếấ bào đột biếấn pẽttẽ bị h ỏng h ệ thốấng hố hấấp, t ức là nh ững ẽnzymẽ oxy hóa trong ty thể là các cytochrom b, c, a, a3 và cytochrom oxydasẽ b ị phá h ủy. Đấy là nh ững ẽnzymẽ c ủa màng trong ty thể. Khác với kiểu dại, các đ ột biếấn pẽttẽ khống th ực hi ện đ ược ph ản ứng phosphoryl hóa để sản ra nắng lượng, vì vậy tốấc độ sinh trưởng và phấn bào c ủa chúng thấấp h ơn. Ở ty thể của nấấm mẽn (Saccharomycẽs cẽrẽvisiaẽ) có 3 ki ểu đ ột biếấn ch ủ yếấu: pẽttẽ, antR và mit-. Một ví dụ vếề ty thể là đột biếấn thiểu nắng hố hấấp ở nấấm mẽn. Vào nh ững nắm 1940, Boris Ephrussi và cs. đã mố tả các đột biếấn đặc bi ệt ở nấấm mẽn.Các đ ột biếấn này đ ược g ọi là pẽttẽ, có khuẩn lạc nhỏ hơn nhiếều so với khuẩn lạc hoang dại. Thẽo ph ương thức di truyếền, các đ ột biếấn pẽttẽ chia làm 3 loại khác nhau: - Pẽttẽ phấn ly: khi lai với dạng hoang dại khuẩn lạc bình th ường thì t ỷ l ệ phấn ly trong các nang bào tử (ascosporẽ) là 1 khuẩn lạc to: 1 pẽttẽ. - Pẽttẽ trung tnh: khi lai với khuẩn lạc to thì s ự phấn ly trong nang bào t ử ch ỉ có d ạng khuẩn lạc to bình thường, thể hiện sự di truyếền thẽo một cha m ẹ (Uniparẽntal) - Pẽttẽ ức chếấ: khi lai tạo các nang bào tử, một sốấ m ọc thành khu ẩn l ạc to bình th ường, một sốấ khác tạo khuẩn lạc pẽttẽ. Tỷ lệ giữa khuẩn lạc to và nh ỏ dao đ ộng nh ưng có tnh đ ặc hi ệu của chủng, một sốấ pẽttẽ ức chếấ chỉ tạo thếấ hệ con khuẩn lạc pẽttẽ. Qua các pẽttẽ ức chếấ cho thấấy có sự di truyếền ngoài nhấn tếấ bào và một sốấ có s ự di truyếền thẽo m ột cha m ẹ. Khi lai nấấm mẽn 2 tếấ bào cha mẹ, hai tếấ bào cha m ẹ kếất h ợp v ới nhau và góp tếấ bào chấất như nhau vào tếấ bào con lưỡng bội. Sự di truyếền c ủa các pẽttẽ trung tnh và ức chếấ đ ộc l ập v ới kiểu bắất cặp thể hiện rõ sự di truyếền ngoài nhấn nến đ ược g ọi là pẽttẽ tếấ bào chấất. Qua nghiến cứu chúng có các đặc điểm kiểu hình như sau: - Chuốẽi chuyếền điện tử của ty thể bị sai hỏng ở các pẽttẽ tếấ bào chấất. Do sai h ỏng này, chúng lến mẽn để tạo ATP kém nến mọc chậm. - Khống có sinh tổng hợp protẽin ở các pẽttẽ tếấ bào chấất. Các ty th ể có h ệ thốấng sinh t ổng hợp riếng gốềm tRNA, các ribosomẽ khác với tếấ bào chấất. - mtDNA ở các đột biếấn pẽttẽ có biếấn đổi lớn. Ty thể của tấất cả các Eukaryotẽ có mtDNA riếng tuy sốấ lượng nhỏ, nhưng khác với DNA của nhấn tếấ bào. Ở các pẽttẽ trung tnh, mtDNA b ị mấất hoàn toàn, còn ở các pẽttẽ ức chếấ có sự thay đổi đáng k ể t ỷ l ệ basẽ so v ới mtDNA c ủa d ạng khuẩn lạc to bình thường. Nhóm các đột biếấn thứ hai của nấấm mẽn là antR (antR mutants), có ki ểu hình đếề kháng v ới các kháng sinh khác nhau. Ví dụ: capR (chloramphẽnicol rẽsistancẽ) kháng chloramphẽnicol, ẽryR kháng ẽrythromycinẽ, spiR kháng spiromycinẽ, parR kháng paranomycinẽ và oliR kháng oligomycinẽ. Các đột biếấn này khi lai (ví dụ ẽryR × ẽryS) cho t ỷ lệ phấn ly khống thẽo quy lu ật Mẽndẽl, giốấng như các pẽttẽ ức chếấ nhưng sự di truyếền có khác. Khi các tếấ bào cha m ẹ kếất h ợp, s ản ph ẩm lưỡng bội là hợp tử hai cha mẹ cytohẽt. Các diploid này có th ể sinh s ản vố tnh bắềng m ọc chốềi.Trong nguyến phấn, quá trình phấn ly tếấ bào chấất và tái t ổ h ợp x ảy ra và các tếấ bào con tr ở thành ẽryS hay ẽryR. Nhóm đột biếấn quan trọng thứ ba là mit- (mit- mutants) đ ược phát hi ện sau cùng nhờ kyẽ thuật chọn lọc đặc biệt. Các đột biếấn này, tương tự các đ ột biếấn pẽttẽ ở chốẽ có khuẩn lạc nhỏ và các chức nắng bấất thường của chuốẽi chuyếền đi ện t ử, nh ưng đi ểm khác cắn b ản là sinh tổng hợp protẽin bình thường và có khả nắng hốềi biếấn. Nh ư v ậy, các ki ểu đ ột biếấn mit- là đột biếấn điểm. Sự di truyếền cuả kiểu đ ột biếấn mit- giốấng v ới ki ểu antR, có s ự phấn ly tếấ bào chấất và sự di truyếền thẽo một cha mẹ trong giảm phấn. Trong thếấ hệ con của những tếấ bào thuộc khuẩn l ạc bình th ường, có kho ảng vài phấền trắm tếấ bào hình thành những khuẩn lạc pẽttẽ. Nh ững tếấ bào khu ẩn l ạc pẽttẽ luốn luốn phát tri ển thành những khuẩn lạc pẽttẽ. Điếều đó chứng tỏ có sự thay đổi vếề cấấu trúc di truyếền. Ngoài đ ột biếấn xảy ra ở kiểu bào gẽnẽ nói trến dấẽn đếấn sinh ra nh ững khu ẩn l ạc pẽttẽ, còn có nh ững khu ẩn lạc pẽttẽ do những gẽnẽ ở trong nhấn quy định. Thí nghiệm: Tạp giao của một nòi nấấm mẽn kích th ước khu ẩn l ạc bình th ường v ới m ột nòi có kích thước khuẩn lạc pẽttẽ, thếấ hệ con hình thành khuẩn lạc bình th ường. Còn đốấi v ới nh ững gẽnẽ trong nhấn (gẽnẽ adẽ), thì sự phấn ly ở thếấ h ệ con vếề nh ững gẽnẽ này cho t ỷ l ệ 1:1, do chúng nắềm trến NST và được chia đếều cho các tếấ bào con. Ở đấy, nguyến liệu di truyếền trong tếấ bào sẽẽ đ ược tr ộn lấẽn nhau trong h ợp t ử và khi t ạo thành bào tử thì mốẽi bào tử đếều nhận được các gẽnẽ ở trong ty th ể nh ư nhau, nến chúng đếều có chức nắng hố hấấp bình thường. Thí nghiệm cho thấấy sự di truyếền khu ẩn l ạc khống thẽo quy lu ật Mẽndẽl. 2.2. Hiện tượng bấất dục bào chấất đực Hình 9.1 Sơ đồồ thí nghiệm chứng minh sự di truyềồn theo h ệ m ẹ c ủa hi ện t ượng bấất th ụ đ ực. Tính bấất dục do nhiếều nguyến nhấn, bấất dục đ ực (khống tạo phấấn hoa hay t ạo phấấn hoa khống có khả nắng thụ tnh) ở thực vật có các trường hợp sau: - Do gẽnẽ nhấn quy định, như gẽnẽ ms ở cấy ngố. - Do ảnh hưởng của điếều kiện mối trường như độ ẩm, quang chiếấu, khả nắng cung cấấp chấất dinh dưỡng khống đáp ứng đúng nhu cấều sinh lý c ủa cấy. Ví dụ: gẽnẽ ms ở cấy ngố - Do lai xa cũng đưa đếấn các cơ thể lai khống có h ạt phấấn vì NST có nguốền gốấc khác nhau khống thể tếấp hợp nhau trong giảm phấn. Những hi ện t ượng bấất d ục này đếều có ý nghĩa h ạn chếấ chỉ có bấất dục bào chấất đực là có vai trò quan trọng. Đó là trường h ợp bấất d ục c ủa h ạt phấấn bắất nguốền từ tếấ bào chấất, còn nhấn thì có thể có điếều ch ỉnh đ ược nh ờ đó có th ể dùng các cấy bấất d ục bào chấất đực để phát huy ưu thếấ lai ở các đốấi t ượng ngố, cao l ương, c ủ c ải đ ường... Ví dụ: Xét mốấi quan hệ giữa kiểu gẽnẽ, kiểu bào gẽnẽ và ki ểu hình c ủa bắấp đ ược s ử d ụng trong lai một tnh mà khống cấền khử đực ở cấy mẹ. Kiểu gẽnẽ Kiểu bào gẽnẽ Kiểu hình (hạt phấấn) 1 Rfrf S (bấất dục) Hỏng 2 Rfrf N (hữu dục) Tốất 3 RfRf hoặc Rfrf N Tốất 4 RfRf hoặc Rfrf S Tốất Vậy hạt phấấn của ngố chỉ bị mấất hoạt tnh khi có yếấu tốấ bấất dục trong tếấ bào chấất mà l ại thiếấu thiếấu gẽnẽ phục hốềi hữu dục (Rf) ở trong nhấn, alẽn c ủa gẽnẽ này là rf là gẽnẽ cũng cốấ tnh bấất dục. STT Cấy được phục hốềi hữu dục RfrfS cho tự thụ phấấn thì ở đ ời sau sẽẽ có 1/4 rfrf có h ạt phấấn hỏng. Nếấu lấấy bắấp của dạng rfrfS thụ phấấn của rfrfN, thì phấấn hoa c ủa toàn b ộ đ ời sau sẽẽ b ị h ỏng, cấy này chỉ còn bắấp mang nhị cái. Đó là cách dùng phương pháp di truyếền đ ể kh ử c ờ ngố. Khi s ản xuấất hạt giốấng, những cấy này muốấn có hạt thì ph ải th ụ phấấn h ữu d ục c ủa nh ững cấy bình thường. Nếấu muốấn dùng những hạt đó để sau này trốềng lại thì cấy bốấ ph ải có ki ểu gẽnẽ RfRf và kiểu bào gẽnẽ N hoặc S. Trong sản xuấất giốấng ngố có thể dùng tổ hợp dòng thuấền dạng 1 làm cấy m ẹ và d ạng 3 hoặc dạng 4 đốềng hợp tử làm cấy bốấ. Như thếấ sẽẽ đ ỡ mấất cống khử đ ực ở cấy m ẹ và h ạt lai thu được từ cấy mẹ sẽẽ có kiểu gẽnẽ Rfrf, kiểu bào gẽnẽ S. Kiểu gẽnẽ này đ ảm b ảo đ ược s ự th ụ phấấn bình thường lúc trốềng trong sản xuấất. Bấất thụ đực tếấ bào chấất ở ngố liến quan đếấn 2 plasmid d ạng th ẳng S1 và S2. Chúng ở trong ty thể cùng với mtADN. Một trong những tnh chấất khó hi ểu c ủa plasmid này là chúng có th ể th ực hiện tái tổ hợp với mtADN. 3. Hiệu quả dòng mẹ lền chiềều xoắến vỏ ốếc Trứng và phối chịu ảnh hưởng của mối trường cơ thể mẹ nhiếều hơn cơ thể bốấ. Ngay cả khi bị tách khỏi cơ thể mẹ từ một giai đoạn rấất sớm, chúng cũng đã nhận đ ược tếấ bào chấất, các chấất dinh dưỡng trong trứng từ mẹ và những ảnh h ưởng đặc bi ệt lến ho ạt đ ộng c ủa gẽnẽ. Nh ững tếềm nắng nhấất định của trứng được xác định trước khi th ụ tnh và trong m ột sốấ tr ường h ợp chúng đã chịu ảnh hưởng của mối trường mẹ bao quanh. Sự quyếất đ ịnh tr ước nh ư v ậy do các gẽnẽ của mẹ hơn là các gẽnẽ của con, được gọi là hiệu ứng mẹ. Sự tốền tại của hi ệu ứng m ẹ nói chung được chứng minh bắềng phương pháp lai thu ận ngh ịch, khi đó kếất qu ả phép lai thu ận ngh ịch sẽẽ khác nhau. Ví dụ vếề hiệu quả dòng mẹ: chiếều xoắấn của vỏ ốấc Limnaẽa pẽrẽgra. Chiếều xoắấn này đ ược xác định bởi một cặp alẽn. D là xoắấn phải, d là xoắấn trái. Các phép lai cho thấấy D là tr ội so v ới d và chiếều xoắấn luốn luốn được xác định bởi kiểu gẽnẽ của m ẹ. Hình 9.2: Hiệu quả dòng mẹ lền chiềồu xoắấn v ỏ ồấc Tiếấn hành phép lai thuận nghịch giữa đốềng hợp tử DD xoắấn ph ải và đốềng h ợp t ử dd xoắấn trái: Khi trứng bắất nguốền từ ốấc xoắấn phải thì F1 là Dd vếề ki ểu gẽnẽ và ốấc có ki ểu hình xoắấn ph ải. Cho các con ốấc này tự phốấi thì sinh ra thếấ h ệ sau có t ỉ l ệ phấn li vếề ki ểu gẽnẽ là 1DD : 2 Dd : 1 dd, tấất cả các con ốấc thậm chí cả con có kiểu gẽnẽ dd đếều có chiếều xoắấn phải. Nhưng khi mốẽi con ốấc c ủa thếấ hệ này tự phốấi riếng biệt thì chỉ có nh ững con có ki ểu gẽnẽ DD và Dd cho thếấ h ệ sau xoắấn ph ải, còn những con dd mặc dù có kiểu hình xoắấn phải nhưng lại cho thếấ h ệ sau xoắấn trái. Ngược lại nếấu dùng ốấc dd xoắấn trái làm m ẹ thì F1 Dd đếều xoắấn trái giốấng m ẹ. Cho các ốấc con này tự phốấi thì tấất cả ốấc thếấ hệ sau có xoắấn phải vì ki ểu gẽnẽ c ủa m ẹ chúng là Dd. Nếấu cho mốẽi con của thếấ hệ này tự phốấi thì kếất quả nhận đ ược nh ư phép lai thu ận trến, nghĩa là thếấ h ệ sau có t ỷ l ệ phấn ly 3 xoắấn phải : 1 xoắấn trái. Như vậy hiệu quả dòng mẹ chỉ kéo dài một thếấ h ệ và tr ường h ợp này khống th ể xẽm là di truyếền qua tếấ bào chấất bởi vì ở đấy các đặc tnh của tếấ bào chấất đã đ ược xác đ ịnh tr ước b ởi tác dụng của các gẽnẽ trong nhấn chứ khống ph ải bởi các gẽnẽ trong tếấ bào chấất. Nói cách khác ở đấy cơ chếấ di truyếền nhiếẽm sắấc thể làm biếấn đổi tếấ bào chấất c ủa tr ứng tr ước khi nó th ụ tnh. II. Lập bản đốề ở ty thể và lạp thể 1. Lập bản đốề gene của DNA lạp thể Các gẽnẽ của lục lạp ở Chlamydomonas rẽinhardii. Sự di truyếền lục lạp được nghiến cứu chi tếất hơn cả ở vi tảo Chlamydomonas rẽinhardii. Tếấ bào của vi tảo này có một lục lạp lớn với đ ường kính trung bình 5 μm ch ứa 50 đếấn 80 b ản sao c ủa phấn tử DNA vòng tròn dài 196 kb. Thẽo Sagẽr (1975), ở Chlamydomonas rẽinhardii có các đột biếấn trong nhóm liến kếất gẽnẽ c ủa lục lạp. Các đột biếấn có biểu hiện kiểu hình như sau: - Mấất khả nắng quang hợp để mọc được ngoài ánh sáng và trong tốấi cấền b ổ sung đ ường kh ử là acẽtat - Nhạy cảm với nhiệt độ cao hoặc thấấp - Tính đếề kháng với thuốấc kháng sinh hoặc có nhu cấều đ ược cung cấấp thuốấc kháng sinh. Tấất cả các đột biếấn trến có sự di truyếền thẽo một cha m ẹ, có kiểu bắất c ặp mt+ (có th ể coi là dòng mẹ). Điếều này liến quan đếấn sự hình thành lục l ạp trong h ợp t ử, bắềng cách nào đó, ch ỉ nh ận DNA từ lục lạp mt+. Nắm 1954, R. Sagẽr đã nghiến cứu các đột biếấn kháng strẽptomycin ở C. rẽinhardii t ừ d ạng hoang dại nhạy cảm sm-s. Một sốấ đột biếấn sm-r có s ự di truyếền nhiếẽm sắấc th ể v ới s ự phấn ly 1 : 1. Tuy nhiến một sốấ đột biếấn có sự di truyếền khác th ường nh ư sau: sm-r mt+ × sm-s mt- → tấất cả đời con đếều sm-r v ới tỷ l ệ 1 mt+ : 1 mt-. sm-s mt+ × sm-r mt- → tấất cả đời con đếều sm-s v ới tỷ l ệ 1 mt+ : 1 mt- Hình 9.3 Bản đồồ vòng tròn của cpDNA ở Chlamydomonas Hình 9.4 Bản đồồ DNA chloroplast của Marchanta polymorpha IRA và IRB là những trình tự đảo ngược (thẽo K.Umẽsono và H.Ozẽki, 1987). Như vậy ở đấy khi có sự hoán đổi cha mẹ trong lai, thếấ h ệ con đếều có kiểu hình strẽptomycin c ủa mt+. S ự truyếền thụ tnh trạng này được gọi là sự di truyếền thẽo m ột cha m ẹ. Sagẽr coi mt+ nh ư dòng m ẹ và trường hợp trến giốấng như di truyếền thẽo dòng m ẹ. Các ki ểu bắất c ặp mt có t ỷ l ệ phấn ly c ủa gẽnẽ trong nhấn là 1 : 1. Trong tổ hợp lai mt+ sm-r × mt- sm-s có khoảng 0,1% thếấ h ệ h ợp t ử con mang c ả sm-r và sm-s. Các hợp tử như vậy gọi là hợp tử hai cha mẹ cytohẽt (cytoplasmically hẽtẽrozygotẽ). Tấền sốấ các cytohẽt có thể tắng lến 40-100% ở thếấ h ệ h ợp t ử con nếấu mt+ đ ược chiếấu ta t ử ngoại trước khi lai. Ở Chlamydomonas, các hợp tử 2 cha mẹ được dùng làm điểm xuấất phát cho tấất c ả các nghiến cứu vếề sự phấn ly và tái tổ hợp của các gẽnẽ lục lạp. Trến cơ sơ nhiếều tổ hợp lai, R. Sagẽr đã nếu ra bản đốề vòng tròn c ủa cpDNA v ới các gẽnẽ tương ứng. 2. Lập bản đốề gene của DNA ty thể * Lập bản đồề bộ gene ty thể của nấấm men Có các phương pháp khác nhau xấy dựng bản đốề b ộ gẽnẽ ty th ể: - Lập bản đốề tái tổ hợp: Ở nấấm mẽn sự phấn li tếấ bào chấất và tái t ổ h ợp x ảy ra trong quá trình m ọc chốềi ở cytohẽt lưỡng bội. Sự phấn li và tái tổ hợp có th ể phát hi ện tr ực tếấp ở các d ạng l ưỡng b ội mọc chốềi hay quan sát sản phẩm giảm phấn khi chốềi được kích thích t ạo bào t ử. - Lập bản đốề bắềng phấn tch pẽttẽ: Một sốấ kyẽ thu ật l ập b ản đốề có hi ệu qu ả d ựa trến s ự phốấi h ợp cả 3 loại đột biếấn pẽttẽ, antR và mit-. Phấền l ớn các tếấp c ận này d ựa vào s ự mấất đo ạn c ủa mtDNA của các đột biếấn pẽttẽ. Sự kếất hợp các kiểu phấn tch di truyếền đặc bi ệt v ới kyẽ thu ật tái t ổ h ợp DNA đã dấẽn đếấn xấy dựng bản đốề di truyếền hoàn ch ỉnh c ủa mtDNA. - Lập bản đốề bắềng phấn tch ẽnzymẽ cắất gi ới h ạn: các ẽnzymẽ cắất gi ới h ạn là cống c ụ h ữu hi ệu m ới để phấn tch di truyếền. Nó được sử dụng khống những đ ể phấn tch mtDNA c ủa nấấm mẽn, mà c ả mtDNA của bấất kỳ sinh vật nào miếẽn chiếất tách và tnh s ạch đ ược DNA. * Bản đồề mtDNA của nấấm men và người Việc xấy dựng bản đốề mtDNA hoàn chỉnh c ủa nấấm mẽn và ng ười là nh ững thành t ựu đáng kể của nghiến cứu di truyếền tếấ bào chấất. - Một sốấ trình tự có codon khởi sự và codon kếất thúc ở cuốấi nh ưng ch ưa biếất ch ức nắng. - mtDNA của người rấất ít dư thừa. Hình 9.5 Bản đồồ mtDNA của người (Theo Larson và Clayton, 1995) III. Di truyềền học phấn tử các bào quan 1. Các bộ gene lạp thể (cpDNA) Là bào quan có khả nắng tự tái sinh ở tếấ bào thực v ật. S ự phấn chia c ủa các bào quan này vếề vếề các tếấ bào con trong phấn bào là khống đếều nh ư sự phấn chia c ủa nhiếẽm sắấc th ể trong nguyến phấn và giảm phấn. Chúng có sốấ lượng lớn và phấn chia ngấẽu nhiến vếề các tếấ bào con nến mốẽi tếấ bào có thể chứa nhiếều hoặc ít lục lạp. DNA của lục lạp được ký hiệu là cpDNA (Chloroplast DNA). Bộ gẽnẽ này ở d ạng DNA vòng tròn, thường dài hơn DNA của ty thể 8-9 lấền. Trong lục lạp còn tm thấấy b ộ máy sinh t ổng h ợp protẽin khác rấất nhiếều với hệ thốấng trong tếấ bào chấất c ủa ẽukaryotẽ nh ưng giốấng v ới b ộ máy sinh t ổng h ợp protẽin của prokaryotẽ. Mặc dù sự di truyếền của lục lạp được phát hiện rấất sớm, nh ưng trong m ột th ời gian dài s ự hiểu biếất chi tếất vếề các gẽnẽ của lục lạp khống có bước tếấn đáng k ể. Các nghiến c ứu phấn t ử đã góp phấền chủ yếấu cho sự phấn tch chi tếất các gẽnẽ ở các bào quan. Ngoài các nghiến c ứu ở Mirabilis jalapa và Chlamydomonas, bản đốề chi tếất cpDNA c ủa th ực v ật Marchanta polymorpha đã được xấy dựng. cpADN điển hình dài khoảng 120-200 kb tùy loài th ực v ật. Ở Marchanta, kích th ước phấn t ử là 121 kb. Trến cpDNA của Marchanta có tấất cả 136 gẽnẽ gốềm 4 loại mã hóa t ổng h ợp rRNA, 31 lo ại mã hóa tổng hợp tRNA và khoảng 90 gẽnẽ tổng hợp protẽin. Trong sốấ 90 gẽnẽ mã hóa t ổng h ợp protẽin, có 20 gẽnẽ mã hóa tổng hợp ẽnzymẽ cho quang h ợp và chuốẽi chuyếền đi ện t ử. Các gẽnẽ mã hóa cho các chức nắng dịch mã chiếấm kho ảng m ột n ữa b ộ gẽnẽ c ủa l ục l ạp và bao gốềm các protẽin và các RNA cấền thiếất cho dịch mã bến trong l ục l ạp. Thực tếấ DNA của lục lạp, ty thể và nhấn tếấ bào có sự phốấi h ợp ch ặt chẽẽ trong vi ệc t ạo ra các tểu phấền của những protẽin được sử dụng bến trong l ục l ạp. Ribulosẽ-1,5-biphosphatẽ carboxylasẽ/ oxygẽnasẽ là ẽnzymẽ dốềi dào nhấất của lục l ạp. Nó xúc tác 2 ph ản ứng c ạnh tranh nhau, cốấ định CO2 và bước đấều tến của quang hố hấấp (photorẽspiraton) v ới s ự tạo ra glycolatẽ. Enzymẽ gốềm 8 tểu phấền lớn LS (largẽ unit) giốấng nhau và 8 t ểu phấền nh ỏ giốấng nhau đ ược mã hóa tương ứng bởi các gẽnẽ của lục lạp và nhấn tếấ bào. Tiểu phấền l ớn LS mang trung tấm xúc tác, còn vai trò của các tểu phấền nhỏ chưa rõ. Gẽnẽ LS nắềm trến cpDNA c ủa m ột sốấ th ực v ật nh ư bắấp, Chlamydomonas rẽinhardii, thuốấc lá, Euglẽna... Trong tấất c ả các tr ường h ợp, gẽnẽ LS hi ện di ện 1 bản sao cho 1 DNA của lục lạp. Ngược lại, các gẽnẽ của tểu phấền nh ỏ đ ược tm thấấy ở các trình tự DNA của nhấn tếấ bào với sốấ bản sao ít. 2. Các bộ gene ty thể (mtDNA) Bào quan ty thể có ở tấất cả các tếấ bào của ẽukaryotẽ. Bộ gẽnẽ c ủa ty th ể đ ược ký hi ệu là mtDNA (Mitochodrial DNA). mtDNA mã hóa cho sự tổng hợp nhiếều thành phấền c ủa ty th ể nh ư h ệ thốấng 2 loại rRNA, 22-25 loại tRNA và nhiếều loại protẽin có trong thành phấền màng bến trong ty th ể. Trong khi đó, phấền lớn protẽin của ribosom của ty th ể thì do các gẽnẽ ở trong nhấn xác đ ịnh. Bộ gẽnẽ của ty thể có hai chức nắng chủ yếấu: - Mã hóa cho một sốấ protẽin tham gia chuốẽi chuyếền đi ện t ử - Mã hóa cho hệ thốấng sinh tổng hợp protẽin gốềm m ột sốấ protẽin, tấất c ả các tRNA và c ả 2 lo ại rRNA. Tuy nhiến trong cả hai trường hợp, những cấấu phấền còn l ại c ủa h ệ thốấng đ ược mã hóa do các gẽnẽ nhấn và được dịch mã ở bào tương (cytosol) rốềi chuy ển vào ty th ể. Ở Việt Nam đã có cống trình phấn tch mtDNA ở 50 người Việt dấn t ộc Kinh, phát hi ện đ ược các hình thái khác nhau khi cắất mtDNA bắềng 6 ẽnzymẽ h ạn chếấ. Như vậy, việc nghiến cứu các gẽnẽ của ty thể cho thấấy tếấ bào ẽukaryotẽ khống l ục l ạp có ít nhấất 2 hệ thốấng sinh tổng hợp protẽin đ ộc lập tương đốấi nh ưng luốn h ợp tác ch ặt chẽẽ v ới nhau. Ở các ẽukaryotẽ có lục lạp thì 3 hệ thốấng sinh tổng h ợp protẽin đ ộc l ập t ương đốấi nh ưng h ợp tác v ới nhau. Cả 2 bào quan ty thể và lục lạp tham gia tr ực tếấp vào chuy ển hóa nắng l ượng c ủa tếấ bào. Di truyếền tếấ bào chấất là hiện tượng di truyếền do các gẽnẽ nắềm trến nhiếẽm sắấc th ể ở ngoài nhấn quy định. B/ CẤU HỎI VẬN DỤNG 1. Hãy nếu các kiểu đột biếấn của ty thể. 2. Trình bày chứng minh thực nghiệm vếề di truyếền lạp th ể. 3. So sánh sự giốấng nhau và khác nhau c ủa mtDNA và cpDNA. 4. Nếấu có hạt bắấp từ dòng bấất thu đực, làm sao xác đ ịnh s ự bấất th ụ do gẽnẽ trong nhấn hay ngoài nhấn? 5. Nếu các đặc điểm riếng của di truyếền ngoài nhiếẽm sắấc th ể và nếu các sai khác c ơ b ản so v ới di truyếền của gẽnẽ nhấn. 6. Hãy phấn biệt hiệu quả dòng mẹ với sự di truyếền ngoài nhấn. 7. Hãy phấn biệt các loại đột biếấn pẽttẽ ở nấấm mẽn. 8. Cho 2 dòng bắấp bấất dục đực: một dòng bấất d ục bào chấất, m ột dòng bấất d ục do gẽnẽ nhấn di truyếền thẽo Mẽndẽl. Hãy trình bày phương pháp xác đ ịnh hai dòng bấất d ục trến. 9. Một con ốấc loài Limnaẽa pẽrẽgra có vỏ xoắấn trái qua t ự phốấi cho tấất c ả thếấ h ệ sau xoắấn ph ải. Hãy xác định gẽnotypẽ của con ốấc này. Nếấu thếấ hệ sau cho tự phốấi riếng rẽẽ, h ỏi chiếều xoắấn v ỏ c ủa các con ốấc thếấ hệ này như thếấ nào? 10. Tỷ lệ tếấn hóa DNA của ty thể được tnh bắềng s ự biếấn đ ổi 1 nuclẽotdẽ c ủa 1 ty th ể trong th ời gian 1.500 đếấn 3.000 nắm. DNA ty thể người có kho ảng 16.500 nuclẽotdẽ. H ỏi t ỷ l ệ biếấn đ ổi c ủa 1 nuclẽotdẽ trong 106 nắm là bao nhiếu?
- Xem thêm -

Tài liệu liên quan