Tài liệu Bồi dưỡng học sinh giỏi môn sinh học thpt chuyên đề một số tổng kết về quy luật di truyền menđen và quy luật di truyền moocgan

…………….*****………….. CHUYÊN ĐỀ “MỘT SỐ TỔNG KẾT VỀ QUY LUẬT DI TRUYỀN MENĐEN VÀ QUY LUẬT DI TRUYỀN MOOCGAN” 1 CHUYÊN ĐỀ “MỘT SỐ TỔNG KẾT VỀ QUY LUẬT DI TRUYỀN MENĐEN VÀ QUY LUẬT DI TRUYỀN MOOCGAN” I/ MỞ ĐẦU: 1. Lí do chọn đề tài: Trong các chuyên đề sinh học, các qui luật di truyền có thể coi là một phần kiến thức trọng tâm trong đó các qui luật di truyền phân li và phân li độc lập của Men Đen và qui luật hoán vị gen của Mooc Gan là một nhóm kiến thức giữ vai trò làm cơ sở nền tảng cho những tiếp cận nghiên cứu sinh học và ứng dụng lí thuyết vào giải quyết các bài tập di truyền phức tạp hay giải thích các hiện tượng di truyền đa dạng, phong phú trong tự nhiên. Qua thực tế giảng dạy, chúng tôi nhận thấy đây là một trong những nội dung kiến thức cơ bản về lí thuyết, không quá phức tạp về phương pháp giải các bài tập đơn thuần. Tuy nhiên, để áp dụng tiếp cận phương pháp nghiên cứu trong thực nghiệm và vận dụng linh hoạt trong giải quyết các bài tập di truyền phối hợp phức tạp đòi hỏi học sinh phải nắm thật chắc cơ sở lí luận, phương pháp nghiên cứu, cách thức khai thác đối tượng nghiên cứu và những cống hiến cũng như những hạn chế trong nghiên cứu của hai nhà khoa học có vai trò đặt nền tảng cơ sở cho các nghiên cứu di truyền. Từ đó, chúng tôi mong muốn truyền cho các em sự hăng say trong nghiên cứu thực nghiệm, trí tò mò, sáng tạo trong tiếp cận với các phần kiến thức khác có liên quan và đặc biệt quan trọng hơn là hướng cho các em lĩnh hội cơ sở khoa học vững chắc để giải quyết các bài tập có liên quan và các bài tập mở rộng, phát triển từ các qui luật di truyền này. Với những mong muốn đó, chúng tôi đưa ra chuyên đề : “MỘT SỐ TỔNG KẾT VỀ QUY LUẬT DI TRUYỀN MENĐEN VÀ QUY LUẬT DI TRUYỀN MOOCGAN” để bàn bạc và thảo luận. 2 2. Mục tiêu: Dựa trên hệ thống câu hỏi yêu cầu sự phân tích, tổng hợp và suy luân - Giúp học sinh nắm vững cơ sở lí thuyết về các qui luật di truyền của Men đen và Mooc gan. - Hướng học sinh tiếp cận với phương pháp nghiên cứu sinh học thực nghiệm. - Vận dụng cơ sở lí thuyết để giải quyết một số bài tập. II/ NỘI DUNG 1. Cơ sở lí luận: a. Qui luật di truyền của Men đen: * Qui luật phân li: - Đối tượng nghiên cứu chính: Đậu Hà lan - Phương pháp nghiên cứu di truyền: Phương pháp lai và phương pháp phân tích cơ thể lai. - Cơ sở di truyền: + Mỗi tính trạng do một cặp alen quy định, một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ. Các alen của bố và mẹ tồn tại ở cơ thể con một cách riêng rẽ, không pha trộn vào nhau. Khi hình thành giao tử, các thành viên của một cặp alen phân li đồng đều về các giao tử nên 50% số giao tử chứa alen này còn 50% số giao tử chứa alen kia. + Cơ sở tế bào học của quy luật phân li là sự phân li của cặp NST tương đồng trong phát sinh giao tử và sự tổ hợp của chúng qua thụ tinh đưa đến sự phân li và tổ hợp của cặp gen tương ứng. - Thực chất của quy luật phân li của Menđen là sự phân li của các alen của một gen trong giảm phân. * Quy luật phân li độc lập - Từ những phân tích và giải thích kết quả thí nghiệm, Menđen đã đưa ra quy luật phân li độc lập với nội dung: “Các cặp nhân tố di truyền (cặp alen) phân li độc lập với nhau trong phát sinh giao tử và kết hợp ngẫu nhiên trong thụ tinh”. 3 - Cơ sở tế bào học của quy luật phân li độc lập là sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của các cặp NST tương đồng trong phát sinh giao tử và thụ tinh đưa đến sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của các cặp gen tương ứng. - Thực chất của quy luật phân li độc lập là các cặp gen không alen phân li độc lập nhau trong giảm phân khi chúng nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau. b. Qui luật di truyền của Mooc gan: Liên kết gen và hoán vị gen - Đối tượng nghiên cứu chính: Ruồi giấm. - Phương pháp lai: Lai phân tích, lai thuận nghịch. * Liên kết gen (liên kết gen hoàn toàn) - Liên kết gen là hiện tượng các gen không alen nằm trên cùng một NST thường di truyền cùng nhau và tạo thành nhóm gen liên kết. - Số nhóm gen liên kết ở mỗi loài tương ứng với số NST trong bộ đơn bội (n) của loài đó và cũng tương ứng với số nhóm tính trạng di truyền liên kết. - Liên kết gen hạn chế sự xuất hiện biến dị tổ hợp, đảm bảo sự di truyền ổn định của nhóm tính trạng quý. b. Hoán vị gen (liên kết gen không hoàn toàn) - Sự trao đổi chéo những đoạn tương ứng của cặp NST tương đồng trong phát sinh giao tử đưa đến sự hoán vị của các gen tương ứng, đã tổ hợp lại các gen không alen trên NST. Do đó làm xuất hiện biến dị tổ hợp, tạo ra nhóm gen liên kết quý, là cơ sở để lập bản đồ di truyền. - Tần số hoán vị gen được xác định bằng tỉ lệ % các giao tử mang gen hoán vị. Tần số hoán vị gen phản ánh khoảng cách tương đối giữa 2 gen trên NST theo tương quan thuận (các gen càng nằm xa nhau trên NST thì tần số hoán vị gen xảy ra càng cao, các gen càng nằm gần nhau trên NST thì tần số hoán vị gen càng thấp). Tần số hoán vị gen dao động từ 0% đến 50%. - Bản đồ di truyền là sơ đồ theo đường thẳng chỉ ra vị trí tương đối của các gen trên NST. Khi lập bản đồ di truyền cần phải xác định số nhóm gen liên kết cùng với việc xác định trình tự và khoảng cách phân bố của các gen trong nhóm gen liên kết trên NST. 4 - Honas vị gen làm tăng biến dị tổ hợp cung cấp nguyên liệu cho chọn giống và tiến hóa. 2. Hệ thống câu hỏi theo nhóm nhằm định hướng theo mục tiêu của đề tài: a. Hệ thống câu hỏi giúp học sinh nắm vững cơ sở lí thuyết về các qui luật di truyền của Men đen và Mooc gan. Câu hỏi 1: Phương pháp nghiên cứu di truyền của MenĐen? Trả lời: 1. Chọn đối tượng nghiên cứu có nhiều thuận lợi + MenĐen tiến hành thí nghiệm ở loại đối tượng như ong, chuột, ngô, bướm, đậu Hà Lan. Nhưng MenĐen dùng đậu Hà Lan làm đối tượng nghiên cứu chính với nhiều thuận lợi cơ bản như: có thời gian sinh trưởng ngắn (trong vòng 1 năm), bộ NST 2n=14 (ít), có khả năng tự thụ phấn cao độ do cấu tạo của hoa nên tránh được sự tạp giao hai giống nhưng lại có thể giao phấn nhân tạo. Có nhiều tính trạng đối lập và tính trạng đơn gen, cụ thể MenĐen đã nghiên cứu 7 cặp tính trạng. 2. Ông đã đề xuất phương pháp nghiên cứu mới. MenĐen đã áp dụng phương pháp lai giống và phân tích sự di truyền các tính trạng của P ở cơ thể lai gọi là phương pháp phân tích cơ thể lai. Phương pháp này có nội dung chính như sau: Trước khi tiến hành thí nghịêm MenĐen đã chọn lọc và kiểm tra để tạo dòng thuần bằng cách chọn các cây làm dạng bố mẹ tự thụ phấn liên tục qua nhiều thế hệ để thu được dòng thuần chủng. Ông phân tích tính di truyền phức tạp của sinh vật thành những tính trạng đơn giản. Lúc đầu MenĐen chỉ nghiên cứu lai các bố mẹ thuần chủng khác nhau về một cặp tính trạng tương phản sau đó ông nghiên cứu cặp bố mẹ thuần chủng khác nhau về hai hay nhiều cặp tính trạng. Trong các phép lai 1, 2 hay nhiều cặp tính trạng tương phản ông theo dõi các đời con cháu, phân tích sự di truyền mỗi cặp tính trạng từ bố mẹ cho con cái trên cơ sở đó phát hiện ra quy luật di truyền chung của nhiều tính trạng 5 MenĐen sử dụng lai phân tích để phân tích kết quả lai và kiểm tra cơ cấu di truyền của giống lai. Đặc điểm của phép lai phân tích là cho cơ thể mang tính trạng trội giao phối với cơ thể mang KG đồng hợp lặn, nếu thể hệ lai đồng tính thì cơ thể mang tính trạng trội có KG đồng hợp tử, nếu thế hệ lai phân tính chứng tỏ cơ thể mang KH trội có KG dị hợp tử. Nhờ phép lai phân tích MenĐen đã xác định được KG của các đối tượng trước khi làm thí nghiệm Sử dụng lai phân tích để phân tích cơ thể lai trên cơ sở đó xác định được bản chất của sự phân ly tính trạng là phân ly độc lập, tổ hợp tự do của các nhân tố di truyền trong giảm phân, thụ tinh. Từ nhận thức này đã cho phép MenĐen xây dựng giả thuyết về các giao tử thuần khiết. MenĐen dùng toán thống kê và lý thuyết xác suất để phân tích quy luật di truyền của các tính trạng. Qua sử lý các kết qủa rồi rút ra nhận xét có tính chất định tính, định lượng. Câu hỏi 2: Lai phân tích là gì? Tại sao sử dụng phép lai phân tích lại cho phép biết liên kết gen, hoán vị gen? Ví dụ? Nếu không dùng lai phân tích có thể xác định tần số hoán vị không? Ví dụ? Trả lời: - Định nghĩa lai phân tích: Là phép lai giữa cơ thể có KH trội với cơ thể có KH lặn để kiểm tra kiểu gen của cơ thể có kiểu hình trội là đồng hợp hay dị hợp. - Việc sử dụng phép lai phân tích cho phép xác định được liên kết gen, hoán vị gen vì: + Phép lai phân tích là phép lai mang cơ thể có KH trội lai với cơ thể có KH lặn. Trong đó cơ thể có KH lặn mang KG đồng hợp lặn nên chỉ cho được một loại giao tử chứa gen lặn, vì vậy số loại KH và tỉ lệ KH ở đời con phụ thuộc vào số loại giao tử và tỉ lệ giao tử của cơ thể mang KH trội. + Kết quả lai phân tích cơ thể dị hợp tử hai cặp gen liên kết hoàn toàn thì Fb cho hai loại KH tỉ lệ 1:1, vì cơ thể dị hợp tử gồm hai nhóm gen liên kết hoàn 6 toàn nên khi giảm phân sẽ cho hai loại giao tử với tỉ lệ bằng nhau. Sự tổ hợp tự do của 2 loại giao tử đó với một loại giao tử của cơ thể đồng hợp lặn sẽ cho hai tổ hợp KH ở đời sau với tỉ lệ phân li 1 : 1  các gen liên kết hoàn toàn. Nếu lai phân tích cơ thể dị hợp tử hai cặp gen quy định hai tính trạng mà đời con thu được 4 loại KH chia làm hai phân lớp → Một số TBSDục ở KĐ1 giảm phân có hiện tượng tiếp hợp chặt → TĐC → HVG làm cơ thể dị hợp đó cho 4 loại giao tử với tỉ lệ không bằng nhau nên khi kết hợp với giao tử mang 2 gen lặn thì đời con cho 4 loại KH chia hai phân lớp tỉ lệ KH không bằng nhau tuỳ tần số HVG. * Khi sử dụng lai phân tích thì có thể xác định được tần số HVG dựa vào CT: Tổng số cá thể sinh ra do hoán vị (f) = x 100% Tổng số cá thể thu được Nếu không sử dụng phép lai phân tích vẫn có thể xác định được tần số hoán vị gen trong TH: Các cây dị hợp tử 2 cặp gen liên kết không hoàn toàn tự thụ phấn hoặc giao phấn, giao phối ở động vật sẽ cho TLKH khác tỉ lệ cở bản của định luật MenĐen và liên kết hoàn toàn. Căn cứ vào TLKH ở F2 sẽ được tần số HVG. Câu hỏi: Phương pháp xác định tần số hoán vị sau đây: Số cá thể giống bố mẹ (f)= 100%. Tổng số cá thể thu được Phương pháp này đúng trong TH nào? Không đúng trong TH nào? Giải thích? Trả lời: 1. Công thức trên đúng trong TH cơ thể có KG DHT chéo lai phân tích: P: Ab ab x aB ab → F1: Ab ab , aB ab , AB ab , ab ab . 7 AB ab Trường hợp này các cá thể có KG ab ab , quả của hiện tượng HVG còn các cá thể có KG ở F1 có KH giống P là kết Ab ab , aB ab có KH khác P là kết quả của liên kết gen, không phải của HVG. Sở dĩ công thức đúng vì do HVG mà các gen trội về cùng một NST và vì vậy cơ thể con lai tuy sinh ra từ HVG nhưng vẫn mang KH giống P. 2. Phương pháp này không đúng trong các TH sau: a, Không phải lai phân tích: VD: P: AB ab nhân là do bên AB AB x AB AB → F1 có 100% KH giống P tuy F1 có 4 KG. Nguyên chỉ cho một loại giao tử trội nên nó quyết định KH ở đời con. b. Trong TH lai phân tích cơ thể có KG dị hợp tử đều: P: AB ab x ab ab AB ab → F1: Các KH khác P: Ab ab , aB ab , ab ab , Ab ab , aB ab . do sự kết hợp của giao tử hoán vị với giao tử lặn. Các KH giống P: AB ab , ab ab sinh ra do sự kết hợp của giao tử liên kết với giao tử lặn, vậy công thức trên bị sai. Câu hỏi 3: Trình bày sự di truyền của các tính trạng trong TH liên kết hoàn toàn và liên kết không hoàn toàn? Nêu ý nghĩa của các hiện tượng đó với quá trình chọn giống và tiến hoá. Trả lời: 1. Sự di truyền của các tính trạng trong TH liên kết hoàn toàn và hoán vị gen. a, Liên kết gen: Các gen trên cùng NST luôn di truyền cùng nhau tạo thành sự di truyền của các nhóm gen liên kết. Số nhóm gen liên kết bằng số NST trong bộ NST đơn bội của loài. Mà tính trạng do gen quy định nên các tính trạng 8 do gen trên cùng một NST quy định thì cũng phân ly cùng nhau, di truyền cùng nhau. Số NST đơn bội cũng bằng số nhóm tính trạng liên kết. Chính vì vậy mà LKG hoàn toàn làm hạn chế sự xuất hiện biến dị tổ hợp. b, Hoán vị gen: Tuy xu hướng LKG là chính nhưng hiện tượng liên kết các gen trên cùng NST chỉ mang tính chất tương đối. Giữa các gen alen với nhau trên cùng NST tương đồng có thể đổi chỗ cho nhau đó là hiện tượng HVG. HVG sinh ra do sự tiếp hợp quá chặt dẫn đến hiện tượng trao đổi đoạn tương ứng của các NST trong cặp đồng dạng tại KĐ1 của giảm phân. Khoảng cách giữa các gen càng lớn thì sức liện kết càng nhỏ nên tần số HVG càng cao, HVG là một trong các cơ chế gây ra tái tổ hợp gen làm tăng BDTH của sinh vật. Các tính trạng do các cặp gen trên một cặp NST chi phối mà ở vị trí xa nhau do hiện tượng HVG mà chúng tổ hợp cùng nhau, tạo thành nhóm gen liên kết mới → HVG làm tăng biến dị tổ hợp của SV. Câu hỏi 4: HVG xảy ra trong ĐK nào? Nêu các dấu hiệu nhận biết HVG? Trả lời: 1. Điều kiện để có HVG: - Có hiện tượng tiếp hợp chặt giữa các NST kép trong cặp đồng dạng ở KĐ1 → Trao đổi đoạn NST tương ứng giữa 2 cromatid khác nguồn gốc thuộc cặp NST kép đồng dạng → HVG. - Tuỳ từng loài sinh vật, giới tính, đặc điểm sinh lý, tác động của môi trường mà có thể có HVG hay không, có thể có HVG ở giới đực hay cái, hay chỉ ở một giới. - Tuỳ vào khoảng cách giữa các gen cũng như vị trí của các gen trên NST. Vị trí các gen xa nhau và xa tậm động thì khả năng hoán vị càng cao. 2. Dấu hiệu nhận biết HVG: - Bằng phương pháp phân tích TBSDục ở vùng chín để quan sát NST của TB đang bước vào KĐ1. Nếu có hiện tượng bắt chéo chặt dọc theo chiều dọc của cromatid khác nguồn gốc thì có thể có hiện tượng HVG. 9 - Phân tích kết quả của phép lai phân tích vì cơ thể ĐHT lặn chỉ cho một loại giao tử chứa gen lặn nên không quyết định được KH đời con mà KH đời con phụ thuộc vào cơ thể DHT đem lai, nếu cơ thể đó DHT 2 cặp gen trên 1 cặp NST và đời con cho 4 loại KH bằng nhau từng đôi một, trong đó có 2 KH chiếm tỉ lệ lớn, 2 KH chiếm tỉ lệ nhỏ. - Phân tích KH mới XH qua các phép lai thích hợp (đặc biệt là phép lai phân tích), F1 x F1… cũng có khả năng phát hiện HVG. Muốn có điều này thì các gen được nghiên cứu ở cá thể xảy ra HVG phải ở trạng thái dị hợp. - Căn cứ vào TLKH ở các phép lai khác sẽ thấy khác tỉ lệ cơ bản của các QLDT. - Căn cứ vào số kiểu tổ hợp giao tử ở đời lai cũng cho phép xác định HVG vì HVG làm tăng BDTH. Câu hỏi 5: Vì sao hiện tượng liên kết gen hoàn toàn làm hạn chế sự xuất hiện biến dị tổ hợp ? Cho ví dụ minh hoạ? Tại sao tần số HVG không thể lơn hơn 50%? Trả lời: 1. Hiện tượng liên kết gen hoàn toàn làm hạn chế sự xuất hiện của biến dị tổ hợp vì: - Nếu mỗi gen trên một NST có sự phân ly độc lập, tổ hợp tự do nên tạo ra nhiều loại giao tử → số KTHGT nhiều → biến dị tổ hợp tăng. - Các gen trên cùng một NST có xu hướng liên kết với nhau thành từng nhóm gen liên kết. Các gen trong nhóm gen liên kết sẽ phân ly, tổ hợp với nhau và xác định tính trạng vì vậy các tính trạng cũng di truyền thành từng nhóm tính trạng liên kết. Vì vậy: khi các gen liên kết hoàn toàn với nhau đã làm cho số loại giao tử sinh ra ít đi → số KTHGT cũng ít đi → hạn chế sự xuất hiện biến dị tổ hợp. 2. Tần số hoán vị không thể lớn hơn 50% vì: + Các gen trên cùng một NST có xu hướng liên kết là chính. 10 + Do sự trao đổi chéo chỉ xảy ra giữa hai cromatid trong 4 cromatid của cặp NST đồng dạng. + Do trong cơ thể các tế bào có thể xảy ra hoán vị hoặc không. Cụ thể là: - Tần số hoán vị = Tổng tỉ lệ phần trăm các loại giao tử sinh ra do trao đổi chéo. Mà các gen trên NST có xu hướng liên kết là chính vì vậy tần số hoán vị nhỏ hơn 50%. - Xét tế bào sinh dục có KG: AB ab sự giảm phân có TĐC giữa các cromatid khác nguồn gốc sẽ làm HVG nên TB đó cho 4 loại giao tử là AB, Ab, aB, ab. Trong đó hai loại giao tử Ab và aB sinh ra từ hoán vị gen chiếm tỉ lệ tối đa là 50%, cũng bởi do hoán vị chỉ xảy ra giữa hai trong 4 cromatid khác nguốn gốc nên tính chung tó đa tần số hoán vị chỉ đạt 50% tối đa vì nếu tất cả các TBSD có KG nói trên trong quá trình giảm phân có hiện tượng trao đổi đoạn dẫn đến HVG giữa các NST đồng daạn thì tổng loại giao tử sinh ra do hoán vị chiếm tối đa 50%. - Trong thực tế có nhiều tế bào tham gia giảm phân, có TB trao đổi chéo, có TB không, sự trao đổi chéo nói trên đôi khi mới xảy ra vì vậy tần số hoán vị không thể lớn hơn 50%. Câu hỏi 6: Tại sao sự khám phá ra quy luật di truyền LKG hoàn toàn không bác bỏ mà còn bổ sung cho quy luật phân ly độc lập từng tính trạng? Nêu cơ sở TB học, ý nghĩa của hai quy luật đó? Trả lời: 1. Sự khám phá ra quy luật di truyền liên kết gen không bác bỏ định luật phân ly độc lập của MenĐen vì: - Nội dung định luật phân ly độc lập và di truyền liên kết đều nghiên cứu hiện tượng di truyền của các gen trên NST trong nhân tế bào. - Trong cả hai quy luật đều bố mẹ có vai trò ngang nhau trong sự hình thành tính trạng của con. 11 - Trong hai quy luật đều có hiện tượng nếu P thuần chủng, tương phản, F1 đồng tính, F2 phân tính theo những tỉ lệ nhất định về KG, KH nhưng tính riêng từng cặp tính trạng thì KH ở F2 là 3 : 1 hoặc 1: 2: 1 còn F1 thì đồng tính. - Hai định luật có điều kiện nghiệm đúng khác nhau nên không thể bác bỏ nhau. Hai ông đều giải thích trên quan niệm một gen quy định một tính trạng, định luật phân ly độc lập nghiên cứu sự di truyền đồng thời của hai hoặc nhiều cặp tính trạng mà mỗi tính trạng do một gen quy định nằm trên các NST khác nhau, còn liên kết gen nghiên cứu sự di truyền đồng thời của các gen không alen nằm trên cùng một NST, di truyền phụ thuộc nhau do đó sự phân ly về KG và KH phải khác nhau. 2. QLDT liên kết gen còn bổ sung cho phân ly độc lập ở những điểm sau: - Khi giải thích kết quả lai một hay hai cặp tính trạng MenĐen nêu giả thuyết về giao tử thuần khiết. Quan niệm này được Moocgan xác dịnh đó là các gen quy định tính trạng, phân bố theo chiều dọc của NST khi phát hiện ra hiện tượng liên kết gen hoàn toàn. Trong quá trình giảm phân chúng không phân ly độc lập với nhau mà cùng di truyền tạo thành nhóm gen liên kết. - Do các gen không alen nằm trên cùng một NST tạo thành các nhóm gen liên kết, chúng phân ly, tổ hợp, phụ thuộc vào nhau trong định luật phân li độc lập chỉ nghiệm đúng khi mỗi cặp gen phải nằm trên một cặp NST đồng dạng riêng rẽ do đó dẫn tới sự khác nhau về tỉ lệ KG, TLKH ở thế hệ khác. - Trong mỗi tế bào của loài sinh vật số gen rất lớn nhưng số NST lại hạn chế do đó mỗi NST chứa nhiều gen, hiện tượng liên kết gen là phổ biến trong sinh giới, sự phân ly độc lập chỉ xảy ra giữa các nhóm gen liên kết. - Khi giải thích quy luật của mình, Menđen cho rằng các tính trạng được xác định bởi các nhân tố di truyền. Sự tiên đoán tài tình đó được Moocgan làm sáng tỏ rằng nhân tố di truyền chính là gen trên NST. b. Hệ thống câu hỏi hướng học sinh tiếp cận với phương pháp nghiên cứu sinh học thực nghiệm. Câu hỏi 1: Phân biệt phép lai phân tích và phương pháp phân tích cơ thể lai của MenĐen. 12 Trả lời: Phép lai phân tích Định nghĩa Phương pháp phân tích cơ thể lai Là phép lai mang cơ thể có Là phương pháp lai giống và phân KH trội lai với cơ thể có KH tích sự di truyền của giống lai lặn để kiểm tra xem KG của (phân tích đặc điểm di truyền các cơ thể mang KH trội là đồng tính trạng ở bố mẹ qua các thể hệ hợp tử hay dị hợp tử. Nội dung con cái). Căn cứ kết quả phép lai phân Gồm các bước cơ bản: tích để kết luận đặc điểm di - Chọn P thuần chủng: chọn lọc, truyền của cơ thể lai: kiểm tra tính thuần chủng bằng Nếu đời con đồng tính phương pháp tự thụ phấn bắt buộc cơ thể mang KH trội có KG liên tiếp qua 5 – 7 thế hệ và theo đồng hợp tử dõi sự phân li kiểu hình ở các thế Nếu đời con phân tính hệ. Cơ thể thuần chủng thế hệ con cơ thể mang KH trội có KG không phân li. dị hợp tử. - MenĐen đã phân tích tính di truyền phức tạp của sinh vật thành những tính trạng đơn giản, MenĐen lai từ đơn giản đến phức tạp, từ hai cơ thể bố mẹ thuần chủng khác nhau về 1, 2, 3… cặp tính trạng tương phản sau đó theo dõi sự di truyền riêng rẽ của các cặp tính trạng đem lai rồi rút ra quy luật di truyền chung của các tính trạng. - Dùng toán thống kê để sử lý các kết quả thu được về định tính, định lượng rồi rút ra nhận xét, kết luận quan trọng. 13 - Lai trên nhiều đối tượng để thu được các kết quả tương đối chính xác vì vậy mà MenĐen phát hiện ra 3 định luật di truyền cơ bản. Kết luận quan trọng: - Nhờ có phương pháp nghiên cứu khoa học, Men đen không phải người đầu tiên nghiên cứu về tính qui luật của hiện tượng di truyền nhưng ông lại là người đầu tiên rút ra 3 qui luật di truyền, các qui luật này được coi là nền tảng, cơ sở cho sự nghiên cứu tính di truyền ở sinh vật. - Điểm độc đáo nhất trong phương pháp nghiên cứu của Men đen là sử dụng toán học xác suất, thống kê để xử lí kết quả lai. Câu hỏi 2: MenĐen đã có những cống hiến gì cho di truyền học. Những hạn chế của MenĐen đã được di truyền học hiện đại bổ sung như thế nào? Trả lời: 1. Những cống hiến của MenĐen cho di truyền học. a, Đối tượng nghiên cứu: ngô, chuột, ong, bướm, đậu Hà Lan. Đặc biệt là đậu Hà Lan với nhiều đặc điểm thuận lợi. b, Ông đã đề xuất ra phương pháp lai và phân tích cơ thể lai với các nội dung: - Chọn bố mẹ thuần chủng - Lai từ đơn giản đến phức tạp - Sử dụng toán thống kê và lý thuyết xác suất để rút ra những nhận xét định tính, định lượng. c, Kết quả: MenĐen phát hiện các định luật di truyền đơn giản và cơ bản làm nền móng cho di truyền học, đó là định luật đông tính, định luật phân tính, định luật phân ly độc lập. MenĐen giả định nhân tố di truyền quy định tính trạng. Trong tế bào, nhân tố di truyền tồn tại thành từng cặp, mỗi cặp gồm hai thành viên, một thành 14 viên có nguồn gốc từ bố, một thành viên có nguồn gốc từ mẹ. Trong quá trình giảm phân, mỗi thành viên đi về một giao tử (giao tử thuần khiết) nhờ thụ tinh các cặp nhân tố di truyền được phục hồi, tính trạng được biểu hiện. Đây là cơ sở đặt nền móng để phát hiện giảm phân và thụ tinh. Các định luật di truyền của MenĐen là cơ sở khoa học, phương pháp lai tạo để hình thành giống mới. Các định luật di truyền của MenĐen còn cho phép giải thích tính đa dạng, nguồn gốc của sinh giới, ông tìm được phương pháp lai phân tích để kiểm tra độ thuần chủng của giống. 2. Hạn chế của MenĐen và sự bổ sung của di truyền học hiện đại - MenĐen cho rằng chỉ có hiện tượng trội hoàn toàn, sau này di truyền học hiện đại bổ sung thêm hiện tượng trội không hoàn toàn. - MenĐen cho rằng mỗi cặp nhân tố di truyền quy định một tính trạng, sinh học hiện đại bổ sung thể hiện tượng tương tác và hiện tượng gen đa hiệu. - MenĐen cho rằng mỗi cặp nhân tố di truyền nằm trên một NST phân ly độc lập và tổ hợp tự do. Qua công trình nghiên cứu của Moocgan đã khẳng định trên một NST tồn tại nhiều gen, các gen trên cùng NST hình thành nhóm gen liên kết quy định từng nhóm tính trạng liên kết. - Những giả định của MenĐen về nhân tố di truyền chi phối tính trạng đã được di truyền học hiện đại xác định là các gen trên NST. - MenĐen chưa hiểu được mối quan hệ giữa KG, KH, MT. Sinh học hiện đại đã làm rõ quan hệ này. - MenĐen chỉ nghiên cứu trên NST thường, DTH hiện đai bổ sung thêm gen trên NST giới tính, gen ngoài TBC. Câu hỏi 3: Trình bày những cống hiến của Moocgan trong di truyền? Phân biệt sự khác nhau trong các QLDT của MenĐen và Moocgan. Trả lời: I. Những cống hiến của Moocgan trong nghiên cứu di truyền. 1. Moocgan đã sử dụng ruồi giấm làm đối tượng nghiên cứu di truyền với nhiều đặc điểm thuận lợi. 15 2. Moocgan đã kết hợp lai thuận nghịch với lai phân tích thực hiện ngay ở F1 vì vậy đã phát hiện ra định luật LKG, HVG. Đây là phương pháp nghiên cứu di truyền mới mẻ và có ý nghĩa quan trọng. 3. Moocgan đã phát hiện quy luật liên kết gen hoàn toàn, hoán vị gen, di truyền liên kết với giới tính. 4. Ngoài phát hiện ra các quy luật trên, ông còn đề xuất phương pháp tính tần số hoán vị qua phép lai phân tích, đây là phương pháp độc đáo nhờ đó mà có thể thiết lập bản đồ di truyền theo đuờng thẳng trên NST. Trogn bản đồ di truyền, khoảng cách giữa hai gen được đo bằng đơn vị trao đổi chéo giữa hai gen đó là đơn vị cM, dM, M. Moocgan là người đầu tiên xác định nhân tố di truyền là gen đề xuất các vai trò cơ bản của gen đặt nền móng cho sinh học hiện đại phát hiện sâu sắc hơn chức năng của gen. II. Phân biệt sự khác nhau giữa quy luật di truyền của MenĐen và Moocgan: MenĐen Moocgan - Đối tượng nghiên cứu chính là cây - Đối tượng ngiên cứu chính là ruồi đậu Hà Lan với nhiều ưu điểm (…) giấm với nhiều thuận lợi (…) - Menđen đã phát hiện ra các QLDT - Moocgan bổ sung bằng các hiện trên cơ sở mỗi gen trên một NST phân tượng các gen trên một NST liên kết ly độc lập, tổ hợp tự do vì vậy sự di với nhau hoàn toàn hoặc không hoàn truyền của các tính trạng không phụ toàn, do đó sự di truyền mỗi cặp tính thuộc vào nhau. trạng có thể hoàn toàn hoặc không hoàn toàn. - Menđen nghiên cứu gen quy định tính - Moocgan không chỉ nghiên cứu gen trạng trên NST thường do đó kết quả trên NST thường mà còn nghiên cứu lai không phụ thuộc vào yếu tố bố mẹ. các gen trên NST giới tính do đó kết quả lai phụ thuộc vào yếu tó bố mẹ. - Kết quả lai trong các định luật - Kết quả lai trong các định luật 16 Menđen tuân theo những TLKG, KH Moocgan có thể thay đổi (trong hoán nghiêm ngặt. vị) hoặc cũng theo các tỉ lệ nghiêm ngặt như trong liên kết gen và liên kết với giới tính. - Trong các QLDT của Menđen, các - Trong quy luật di truyền liên kết với giới tính có thể các gen không tồn tại gen tồn tại thành từng cặp alen. thành cặp alen. 3. Một số bài tập vận dụng: Bài tập1: Xét hai cặp NST trong mỗi tế bào thực hiện sự giảm phân nếu trên mỗi NST đó xét 2 cặp gen dị hợp, hãy trình bày quá trình xảy ra và các quy luật di truyền dẫn đến kết quả sau: TH1) Cho 4 loại giao tử. TH2) Cho 16 loại giao tử. Biết không có đột biến xảy ra. Hướng dẫn giải: Giả sử KG của cơ thể là: AB DE ab de . 1. Cơ thể đó cho 4 loại giao tử: Loại TB chứa 4 cặp gen DH và cho 4 loại giao tử thì các gen trên cùng một NST phải liên kết hoàn toàn với nhau. - Quá trình xảy ra: Do các gen trên cùng một NST nhân đôi → hai cặp NST tương đồng cũng tự nhân đôi , sau đó có hiện tượng tiếp hợp không chặt nên không có trao đổi đoạn, phân ly về các giao tử. Các gen tren cùng một NST phân ly cùng nhau. Mỗi cặp NST cho hai loại giao tử: Cặp AB ab cho hai loại giao tử AB và ab. Cặp DE de cũng cho hai loại giao tử là: DE và de. 17 Các NST của mỗi giao tử có sự tổ hợp tự do, cụ thể là giữa một NST của cặp thứ nhất với một NST của cặp thứ hai. Vì vậy cơ thể trên cho được 4 loại giao tử là: AB DE, AB de, ab DE, ab de. + Các gen trên cùng một NST thì liên kết hoàn toàn với nhau, phân ly cùng nhau, di truyền cùng nhau. + Khi xét các gen thuộc các NST khác nhau thì chịu sự chi phối của các định luật: Phân ly độc lập các cặp gen, tác động qua lại giữa các gen. * Phân ly độc lập: Một gen quy định sự hình 1 tính trạng, các gen phân ly độc lập, tổ hợp tự do: A-D-, A-E-, B-D-, B-E-. * Tương tác gen: Có sự tác động qua lại giữa hai gen hay nhiều gen không alen cùng quy định tính trạng theo kiểu bổ trợ hoặc át chế, cộng gộp. + Xét riêng từng gen: Ngoài hiện tượng một gen quy định một tính trạng thì một gen có thể quy định nhiều tính trạng theo kiểu đa hiệu. 2. TH2: Loại TB đó cho 16 loại giao tử: - Loại TB đó chứa 4 cặp gen dị hợp nằm trên 2 NST khác nhau mà cho 16 loại giao tử chúng tỏ có hiện tượng hoán vị gen trên mỗi NST, khi đó loại TB đó cho 16 loại giao tử. - Quá trình xảy ra: + Do các gen trên NST nhân đôi, các NST cũng tư nhân đôi và tại KĐ1 giảm phân phát sinh giao tử các cặp NST kép trong cặp đồng dạng tiếp hợp theo chiều dọc của NST, do tiếp hợp quá chặt → trao đổi đoạn tương ứng giữa hai cromatid khác nguồn của cặp NST đồng dạng dẫn đến HVG do đó mỗi cặp NST cho 4 loại giao tử. + Các NST chứa các gen phân ly về các giao tử. + Các NST không đồng dạng ở các giao tử có sự tổ hợp tự do với nhau giữa NST của cặp thứ nhất với NST của cặp thứ hai. Vì vậy mà TB đó cho 16 loại giao tử như trên. - Các quy luật di truyền chi phối 18 * Các gen trên cùng một NST đã liên kết không hoàn toàn → Hoán vị gen tạo ra nhiều loại giao tử. * Xét các gen trên các NST khác nhau (giống 1). * Xét từng gen (giống 1). Bài tập 2: Khi lai hai thứ cây thuần chủng là cây hạt trơn, hoa trắng và cây hạt nhăn hoa đỏ thu được F1 toàn cây hạt trơn hoa màu hồng ( Tính trạng hoa đỏ là trội so với tính trạng hoa trắng). Cho các cây F1 giao phấn với nhau thu được F2 có kiểu hình phân li như sau: - 840 Cây hạt trơn, hoa màu hồng - 480 Cây hạt trơn, hoa màu trắng - 320 Cây hạt nhăn, hoa màu đỏ - 180 Cây hạt trơn, hoa màu đỏ - 160 Cây hạt nhăn, hoa màu hồng - 20 Cây hạt nhăn, hoa màu trắng. a. Biện luận và viết sơ đồ lai từ P-> F2 b. Cho F1 lai phân tích, kết quả thu được của phép lai sẽ như thế nào. Biết rằng không có đột biến xảy ra. Hướng dẫn giải: - Xét tỉ lệ : hạt trơn : hạt nhăn =1500 : 500 =3:1. Đây là tỉ lệ của quy luật phân li. Quy ước A quy định hạt trơn, a quy định hạt nhăn. - Xét tỉ lệ :Hoa đỏ: hoa hồng :hoa trắng= 1:2:1 . Đây là quy luật trội không hoàn toàn. Quy ước: BB hoa đỏ, Bb hoa hồng, bb hoa trắng. - Tỉ lệ chung cho cả hai tình trạng. 42%:24% : 16% : 9% : 8% : 1% tỉ lệ này khác tỉ lệ cơ bản là: (1:2:1)(3:1)= 3:6:3:1:2:1. Kết luận: có hoán vị gen trong quá trình hình thành giao tử. - Cây hạt nhăn hoa trắng có kiểu gen: ab chiếm tỉ lệ1%= 10% ab x 10% ab ab 19 ( Tỉ lệ ab ….giao tử sinh ra do hoán vị gen.) - Sơ đồ lai. P: Hạt trơn, hoa trắng x Hạt nhăn hoa đỏ Ab Ab aB aB Ab aB F1 : (100% hạt trơn màu hồng) F1x F1: Ab aB Ab aB X F2 : - 42% Cây hạt trơn, hoa màu hồng. - 24% Cây hạt trơn, hoa màu trắng. - 16% Cây hạt nhăn, hoa màu đỏ. - 9% Cây hạt trơn, hoa màu đỏ. - 8% Cây hạt nhăn, hoa màu hồng. - 1% Cây hạt nhăn, hoa màu trắng. -Tỉ lệ này phù hợp với tỉ lệ đề bài. b. Phép lai phân tích có kết quả: - 40% hạt trơn hoa trắng - 40% hạt trơn hoa hồng - 10% hạt trơn hoa hồng - 40% hạt nhăn hoa trắng Bài tập 3: ở ruồi giấm alen lặn a quy định mắt có màu hạt lựu, liên kết với gen b quy định cánh xẻ. Các tính trạng tương phản là mắt đỏ và cánh bình thường. Kết quả một phép lai P cho những số liệu như sau: * Ruồi đực F1 - 7,5% mắt đỏ cánh bình thường - 7,5% mắt hạt lựu cánh xẻ - 42,5% mắt đỏ cánh xẻ - 42,5% mắt hạt lựu cánh bình thường. * Ruồi cái F1 - 50%mắt đỏ cánh bình thường - 50% mắt đỏ cánh xẻ Biện luận và lập sơ đồ lai nói trên. 20