Tài liệu Nghiên cứu đặc điểm nst trên bệnh nhân bất thường nhiễm sắc thể giới tính tại bệnh viện nhi trung ương từ năm 2012 2018

Mô tả:

Bất thường nhiễm sắc thể (NST) giới tính bao gồm các biến đổi về cấu trúc (mất đoạn, lặp đoạn, nhiễm sắc thể vòng…) hoặc số lượng (đơn nhiễm, tam nhiễm…) xảy ra ở nhiễm sắc thể X và/hoặc nhiễm sắc thể Y [32]. Đây là nguyên nhân chính gây ra các hội chứng (HC) có liên quan đến rối loạn hình thành giới tính và phát triển của cơ thể. Các hội chứng này thường khó được phát hiện trong thời gian mang thai hay trước tuổi dậy thì, ngoại trừ khi có một số yếu tố tiên lượng như người mẹ lớn tuổi, các kết quả xét nghiệm sàng lọc/chẩn đoán trước sinh hoặc nồng độ nội tiết tố sinh dục bất thường. Các nghiên cứu về bất thường NST giới tính được tiến hành từ rất sớm, khoảng những năm 1960 của thế kỉ trước, tại thời điểm xét nghiệm công thức NST của người bắt đầu được thực hiện. Theo đó, tỉ lệ mắc của HC Turner là khoảng 50/100000 trẻ nữ đẻ sống, 85/100000 trẻ nữ đẻ sống mắc hội chứng 47,XXX. Ba bất thường NST giới tính phổ biến nhất ở nam giới bao gồm 47,XXY (HC Klinefelter), 47,XYY và 48,XXYY. Trong đó HC Klinefelter phổ biến nhất, xảy ra ở 150/100000 trẻ nam đẻ sống mắc; trong khi 100/100000 trẻ nam đẻ sống mắc hội chứng 47,XYY và XXYY ít phổ biến hơn với 1/18000 trẻ nam đẻ sống [35]; ... Tuy nhiên, các kết quả nghiên cứu cho thấy sự chậm trễ trong chẩn đoán hoặc thậm chí không được chẩn đoán cho các bệnh nhân mắc bất thường NST giới tính. Theo đó chỉ có khoảng 65% HC Turner, 25% HC Klinefelter, 12% HC 47,XXX và 14% bệnh nhân 47,XYY được chẩn đoán lâm sàng…[ 29] Tỷ lệ các trường hợp bất thường nhiễm sắc thể giới được chẩn đoán trước sinh cũng thấp, theo đó một nghiên cứu ở châu Âu cho thấy tỷ lệ đình chỉ thai là 36% . Từ các số liệu trên cho thấy phương pháp chẩn đoán chỉ dựa vào biểu hiện lâm sàng của bệnh nhân có nhiều hạn chế và sai sót trong việc xác định bệnh nhân mang bất thường NST giới tính. Việc chẩn đoán sớm và chính xác sẽ góp phần nâng cao kết quả điều trị, cải thiện chất lượng sống cho bệnh nhân. Hàng năm, tại Bệnh Viện Nhi Trung Ương, có khoảng 40 trẻ được phát hiện mắc bất thường NST giới tính.