BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO
BỘ Y TẾ
TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI
===========
ĐỀ CƯƠNG NGHIÊN CỨU KHOA HỌC
MèI LI£N QUAN GI÷A BÊT TH¦êNG NHIÔM S¾C THÓ
Vµ T¡NG KHO¶NG S¸NG SAU G¸Y ë THAI NHI
T¹I BÖNH VIÖN PHô S¶N TRUNG ¦¥NG Tõ 2011 – 2013
NGƯỜI THỰC HIỆN: NHÓM 8
HÀ NỘI – 2014
DANH SÁCH HỌC VIÊN THỰC HIỆN ĐỀ CƯƠNG
NHÓM 8
STT
HỌ VÀ TÊN
CHUYÊN NGÀNH
1
Diêm Thị Yến
NT Mô phôi
2
Trịnh Thị Ngọc Yến
NT Mô phôi
3
Nguyễn Thị Hoa
NT Tâm thần
4
Nguyễn Trọng Hiến
NT Tâm thần
5
Nguyễn Thị Ái Vân
NT Tâm thần
6
Nguyễn Thị Hiệp Tuyết
CH Mô phôi
7
Vi Thị Thúy Hằng
CH Mô phôi
8
Nguyễn Thị Nhị
CH Mô phôi
9
Phạm Hồng Thao
CH Y pháp
10
Nguyễn Tuấn Anh
CH Y pháp
DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT
TTCĐTS
: Trung tâm chẩn đoán trước sinh
NST
: nhiễm sắc thể
KSSG
: khoảng sáng sau gáy
SA
: siêu âm
HC
: hội chứng
ĐẶT VẤN ĐỀ
Mỗi cặp vợ chồng đều có mong muốn sinh được một đứa trẻ hoàn thiện,
khỏe mạnh về cả thể chất, tinh thần để duy trì nòi giống và nâng cao chất
lượng dân số. Tuy nhiên, trong quá trình mang thai, người phụ nữ chịu tác
động của nhiều yếu tố có thể gây ra các dị tật cho thai. Chúng ta phải nói tới
nguyên nhân từ bất thường nhiễm sắc thể (NST), có thể bất thường về số
lượng hay cấu trúc có liên quan NST thường hay NST giới tính. Một số NST
gây dị tật nặng về hình thái và nội tạng làm đứa trẻ có thể chết trong tử cung,
một số phát triển đến đủ tháng và ở những trẻ này, một số trẻ sẽ chết ngay sau
sinh, phần lớn chết ngay trong năm đầu tiên của cuộc sống, số trẻ còn sống thì
thiểu năng trí tụê, kém phát triển thể lực để lại di chứng suốt cuộc đời. Đây
không chỉ là nỗi đau riêng của gia đình mà còn là gánh nặng cho toàn xã hội.
Hiện nay có nhiều phương pháp được sử dụng để sàng lọc, phát hiện
những dị tật của thai ngay khi còn trong tử cung. Việc phối hợp siêu âm với
xét nghiệm sinh hóa, di truyền học giúp việc chẩn đoán dị tật bẩn sinh ngày
càng chính xác hơn.
Nhiều tác giả trên thế giới đã chứng minh tỷ lệ bất thường NST vào
khoảng 20% khi có bất thường hình thái của thai, càng có nhiều bất thường
hình thái của thai thì tỷ lệ bất thường NST càng cao, có thể 47,8%.
Siêu âm sàng lọc ngay từ tuần cuối của ba tháng đầu của thời kỳ thai
nghén với dấu hiệu tăng khoảng sáng sau gáy (KSSG) là dấu hiệu gợi ý có giá
trị trong chẩn đoán sớm bất thường NST.
KSSG là chiều dày từ mặt ngoài da gáy tới xương trên đốt sống cổ. Từ
năm 1990, liên quan tăng KSSG và thai bất thường NST đã được ghi nhận.
1
Tỷ lệ bất thường NST trong phạm vi từ 19 – 88%, tương ứng với kết quả đo
KSSG trong phạm vi từ 2 – 10mm.
Ở Việt nam, việc siêu âm KSSG được thực hiện từ lâu và đã làm một
cách hệ thống từ khi trung tâm chẩn đoán trước sinh được thành lập tại bệnh
viện Phụ Sản Trung Ương nhưng chưa có nghiên cứu nào về vần đề này. Với
lý do đó, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài “Mối liên quan giữa bất
thường nhiễm sắc thể với tăng khoảng sáng sau gáy ở thai nhi tại bệnh
viện Phụ Sản Trung Ương từ 2011 - 2013” với hai mục tiêu:
1.
Xác định tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể ở những trường hợp tăng khoảng
sáng sau gáy ở thai nhi tại Bệnh viện Phụ sản Trung Ương từ 2011 - 2013.
2.
Mô tả mối liên quan giữa bất thường nhiễm sắc thể với kích thước
tăng khoảng sáng sau gáy ở thai nhi tại Bệnh viện Phụ sản Trung
Ương từ 2011 - 2013.
2
CHƯƠNG I
TỔNG QUAN TÀI LIỆU
1.1.
Bất thường NST.
1.1.1. Đặc điểm chung về bộ nhiễm sắc thể người.
1.1.2. Các loại bất thường nhiễm sắc thể.
1.2. Một số phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh.
1.2.1. Siêu âm thai:
Khoảng sáng sau gáy: Khái niệm, kĩ thuật đo, ý nghĩa
1.2.2. Chọc hút nước ối và sinh thiết tua rau.
1.2.3. Một số kỹ thuật di truyền được áp dụng để chẩn đoán.
1.3.
Tình hình nghiên cứu mối liên quan tăng KSSG với bất thường
NST.
1.3.1. Trên thế giới
Roberts và cộng sự (1995)
Nicolaides (2004)
Volgel và cộng sự (2009)
Giovanni Centini và cộng sự (2005)
1.3.2. Ở Việt Nam
Hoàng Thị Ngọc Lan (2006)
Tô Văn An (2008)
Nguyễn Việt Hùng (2006)
3
CHƯƠNG II
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
2.1.
-
Thiết kế và qui trình nghiên cứu:
Thiết kế nghiên cứu: nghiên cứu cắt ngang.
Qui trình nghiên cứu:
Lựa chọn các bệnh án có đủ tiêu chuẩn nghiên cứu từ 06/ 2011 – 06/
2013
- Thu thập thông tin theo bệnh án nghiên cứu
2.2. Đối tượng nghiên cứu:
Đối tượng của chúng tôi gồm các thai phụ mang thai từ 11 đến 20 tuần,
có chẩn đoán tăng KSSG và được xét nghiệm NST đồ thai nhi tại TTCĐTS
bệnh viện Phụ Sản Trung Ương trong 3 năm từ 06/ 2011 – 06/ 2013.
- Tiêu chuẩn lựa chọn:
Hồ sơ ghi chép đầy đủ các thông tin cá nhân của thai phụ: tên, tuổi, địa
chỉ, tiền sử gia đình, tiền sử bản thân và các thông tin đáp ứng cho nội
dung nghiên cứu.
Hồ sơ nghiên cứu ghi rõ chẩn đoán SÂ và kết quả phân tích NST tại
TTCĐTS Bệnh Viện Phụ Sản Trung Ương.
- Tiêu chuẩn loại trừ:
Hồ sơ không có SÂ thai nhi.
Những đối tượng không được làm NST đồ.
2.3.
Địa điểm nghiên cứu:
Trung tâm chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương.
2.4.
Thời gian nghiên cứu: lựa chọn các bệnh án từ 06/ 2011 – 06/ 2013.
2.5.
Mẫu và cách chọn mẫu:
Chọn mẫu không xác suất, mẫu thuận tiện.
4
2.6.
Biến số, chỉ số:
Nhóm
Các
biến
biến số
Định nghĩa
Chỉ số
Loại
Phương
Công
biến
pháp thu
cụ thu
thập
Bệnh án
nghiên
số
Thông Tuổi
Tuổi dương Tỷ lệ các khoảng Định
thập
Hồi cứu
tin cá
lịch
bệnh án
nhân
theo năm
25-29, 30-34, ≥35 rời rạc
Nơi
sinh Tỷ lệ phần trăm Nhị
Nơi ở
sống
tính tuổi ≤19, 20 – 24, lượng
hiện thành thị và nông phân
tại.(thành
thị,
Số
thôn.
nông
thôn)
lần Là tổng số Tỷ lệ phần trăm Định
mang
lần
mang các lần mang thai: lượng
thai
thai kể cả 1 lần, 2 lần, 3 lần, rời rạc
những
sảy
lần ≥4 lần.
thai,
thai lưu.
5
cứu
Tiền sử Tỷ lệ giữa Nhị phân
sinh
số thai phụ
con bất đã có sinh
thường
Là
con
bất
đã thường trên
có hoặc tổng số thai
không
phụ
sinh
Tỷ lệ giữa
con bất số thai phụ
thường
đã có sinh
hình
con
thái
thường trên
bất
và/hoặc tổng số thai
chức
phụ.
năng
Khoảng Khoảng
Kết
Tỷ lệ phần trăm Định
sáng
cách
ngắn các khoảng tăng lượng
sau gáy
nhất từ da khoảng sáng sau liên tục
quả
gáy đến cột gáy: 3-3,9 mm; 4-
Hồi cứu
siêu
sống
của 4,9
bệnh án
âm
thai
nhi mm; ≥6 mm
(đơn
vị:
mm;
mm)
6
5-5,9
Bệnh án
nghiên
cứu
Phân
Bất thường Tỷ lệ phần trăm Nhị
loại
về số lượng nhiễm sắc thể đồ phân
nhiễm
và/hoặc cấu bình thường và
sắc thể trúc
của bất thường
đồ
nhiễm
sắc
Kết
thể
trên
quả
nhiễm
sắc
nhiễm
sắc
đồ
Các
thể đồ loại bất
qua thường
Bất
thường Định
NST(HC
Down, tính
Hồi cứu
Bệnh án
bệnh án
nghiên
HC turner, HC danh
chọc
nhiễm
Patau,
HC mục
dò ối
sắc thể
Ewards,
bất
thường
khác)/
kích thước tăng
khoảng sáng sau
gáy (3-3,9; 4-4,9;
5-5,9; ≥6 mm).
2.7.
Kỹ thuật và công cụ thu thập thông tin:
Kỹ thuật thu thập số liệu: hồi cứu bệnh án sẵn có.
Công cụ thu thập số liệu: bệnh án nghiên cứu.
2.8.
Quản lý và phân tích số liệu:
Số liệu được xử lý bằng chương trình thống kê y học SPSS 16.0
Sử dụng các thuật toán sau:
+ Test X2 để so sánh sự khác nhau giữa hai tỷ lệ phần trăm.
7
cứu
+ Dùng test Fisher để so sánh sự khác nhau giữa hai tỷ lệ nếu có ô tần
suất xuất hiện < 5.
2.9.
Vấn đề đạo đức nghiên cứu:
Nghiên cứu chỉ nhằm bảo vệ và nâng cao sức khỏe cho đối tượng nghiên
cứu và cộng đồng, ngoài ra không nhằm mục đích nào khác.
Nghiên cứu trung thực.
Các thông tin liên quan đến đối tượng nghiên cứu được giữ bí mật, chỉ
phục vụ cho mục đích nghiên cứu.
Đề cương đã được hội đồng khoa học và phê duyệt đề cương thông qua
cho phép thực hiện tại TTCĐTS bệnh viện Phụ Sản Trung Ương.
8
CHƯƠNG III
DỰ KIẾN KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
3.1.
Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu:
3.1.1. Tuổi thai phụ
Bảng 3.1. Liên quan tuổi mẹ và thai bị tăng KSSG.
Tuổi thai phụ
n
%
≤ 19
20 – 24
25 – 29
30 – 34
≥ 35
Tổng số
Nhận xét:………………………………………………………….
3.1.2. Nơi ở của sản phụ.
Bảng 3.2 Nơi ở của sản phụ.
Nơi ở
Thành thị
Nông thôn
Tổng số
n
%
Nhận xét:……………………………………………………………
3.1.3. Số lần mang thai.
Bảng 3.3 Số lần mang thai của thai phụ.
9
Số lần mang thai
n
%
1 lần
2 lần
3 lần
≥ 4 lần
Tổng số
Nhận xét:………………………………………………………………..
3.2. Tiền sử sinh con bất thường
Bảng 3.4 Tiền sử sinh con bất thường .
TS sinh con bất thường
n
%
Có
Không
Tổng số
Nhận xét:………………………………………………………………..
3.3. Kết quả phân tích NST trên những trường hợp tăng KSSG.
Bảng 3.5.Phân loại nhiễm sắc thể đồ trong những trường hợp có tăng
KSSG .
NST đồ
n
10
Tỷ lệ%
Bất thường
Bình thường
Tổng
Nhận xét:………………………………………………………………..
Bảng 3.6. Kết quả phân tích NST trong những trường hợp tăng KSSG .
Các bất thường NST
Số lượng
Tỷ lệ%
HC Edwards
HC Down
HC Turner
HC Patau
47,XXX
Đa bội
Trisomie 9
Tổng
Nhận xét:………………………………………………………………..
Bảng 3.7. Chỉ số KSSG liên quan kết quả phân tích NST .
Kết quả phân tích NST
11
Chỉ số
(mm)
Bất
Bình
HC
HC
HC
HC
thường
Down
Edwards
Patau
Turner
thường
khác
3,0 – 3,9
4,0 – 4,9
5,0 – 5,9
≥6
Tổng
Nhận xét:………………………………………………………………..
12
CHƯƠNG IV
DỰ KIẾN BÀN LUẬN
DỰ KIẾN KẾT LUẬN
DỰ KIẾN KIẾN NGHỊ
KẾ HOẠCH NGHIÊN CỨU
DỰ TRÙ KINH PHÍ
13
DANH MỤC TÀI LIỆU THAM KHẢO
1.
Roberts L.J, Bewley S. et al.(1995) “First trimester fetal nuchal
translucency : problems with screening the general population, part I”.
Biolg; 102: 381 - 5.
2.
Kypros H. Nicolaides, “Siêu âm sàng lọc thai nhi tuần thứ 11- 13.”
3.
Nicolaides KH (2004). Nuchal translucency and the first – trimester
sonographic markers of chromosomal abnormalitis. Am J Obstet
Gynecol, 191, pp.45 – 67.
4.
Volgel M, Sharland Q K, Me Ellhinney D B, Zidere V, Simpson
J.M, Miller O I, Allan LD (2009), “ Prevalence of in creased nuchal
translucency in fetuses with congenital cardiac disease and a normal
karyotyp”, Cardiol Young, pp. 1 – 5.
5.
Giovanni C, Lucia R.et al. (2005) “ Re – evaluation of risk for Down
syndrome by means of the combined test in pregnant women of 35
years or more”. Prenat Diagn; 25:133 136.
6.
Tô Văn An (2008), “Tìm hiểu mối liên quan giữa kết quả phân tích
nhiễm sắc thể với hình ảnh siêu âm bất thường”. Luận văn thạc sĩ y
học, Trường đại học Y Hà Nội.
7.
Hoàng Thị Ngọc Lan (2006), “Nghiên cứu sàng lọc và chẩn đoán trước
sinh hội chứn Down” Luận án tiến sĩ Y học, trường Đai học Y Hà Nội.
8.
Nguyễn Việt Hùng (2006), “Xác định giá trị của một số phương pháp
phát hiện dị tật bẩm sinh của thi nhi ở tuổi thai 13-26 tuần”, Luận án
tiến sĩ Đại Học Y Hà Nội.
BỆNH ÁN NGHIÊN CỨU
I.
Hành chính
Mã bệnh nhân:………….
Họ và tên:
………………………………………………………………
Tuổi:
<19 19-24
25-35
> 35
Giới:
Nam
Nữ
Nghề Nghiệp:
II.
III.
IV.
V.
………………………………………………………….
Địa chỉ:
Thành Thị
Nông Thôn
Tiền Sử
Tiền Sử Sản Khoa: PARA
Dị tật thai trước:
Không
Có
Tiển Sử Bệnh:
Thai Nghén Lần Này
Tuổi thai…….. tuần
Kết quả Siêu Âm Khoảng Sáng Sau Gáy
3-3,9 4-4,9
5-5,9
>6
Kết quả phân tích NST
Bình thường
Bất thường
HC Edwards
HC Down
HC Turner
HC Patau
47,XXX
Đa bội
Trisomie 9
- Xem thêm -